Investigadores de la Fundación participan en la XII Conferencia Científico-Familiar y en la II Alianza Internacional de Niemann Pick

La Dra. Mercè Pineda (Investigadora-Coordinadora de la línea de investigación Metabolismo energético mitocondrial y ataxias, de la Fundación Sant Joan de Déu, y Neuropediatra del Hospital Sant Joan de Déu) y la Dra. María del Socorro Pérez Poyato (investigadora del grupo de investigación Desarrollo neuronal y enfermedades metabólicas de la Fundación) fueron las ponentes de: "Tratamiento con Miglustat en NPC: indicaciones según la escala de discapacidad y manejo", que tuvo lugar el pasado 12 de noviembre en la XII Conferencia celebrada del 11 al 14 de noviembre en Talavera de la Reina junto con la II Alianza Internacional de Niemann Pick (en la que se reunen representantes de Asociaciones de afectados por la enfermedad de Niemann Pick de Estados Unidos, Canadá, Argentina, Inglaterra, Francia, Italia, Alemania, China, Suiza y España. Junto a los delegados de estos países hay representación de doctores enviados por las diferentes delegaciones y representantes de dos laboratorios que investigan la enfermedad).

Que coincidan la XII Conferencia con la II Alianza posibilita que participen familias y representantes de nueve países diferentes junto con doctores que en el campo de la investigación son referencia a nivel mundial en los diferentes tipos de la enfermedad, A, B y C.

Los trabajos en desarrollo en nuestro país, en la Universidad de Barcelona, Hospital San Joan de Deu y en el Hospital Clinic tienen en la exposición de sus ponencias el resumen de este año.

Los  encuentros tienen como objetivos conocer qué proyectos realizan los distintos grupos de investigación, unir esfuerzos, marcar líneas de trabajo de forma coordinada e intentar lograr cuanto antes, si no una cura a la enfermedad, sí un tratamiento que la frene.

La Alianza pretende poner en marcha un registro mundial de afectados para conocer con más precisión el número exacto de enfermos, que actualmente se estima son entre 600 y 1.000, aunque no hay cifras concluyentes.