Detectar el síndrome de QT largo de forma precoz podría ayudarnos a reducir el impacto de la muerte súbita del lactante

Un equipo liderado por la Dra. Georgia Sarquella (IRSJD) y los Dres. Ramon Brugada y Oscar Campuzano (IDIBGI) aporta nuevas medidas diagnósticas para prevenir la muerte súbita del lactante causada por el síndrome de QT largo. El artículo se ha publicado recientemente en la revista científica Frontiers in Pediatrics.

La salud de los recién nacidos y la población infantil es una de las prioridades de los sistemas de salud actuales y de la Organización Mundial de la Salud (OMS). Por este motivo, es importante poder identificar aquellos niños y niñas con riesgo de sufrir una determinada enfermedad y así poder tratarlos de manera precoz. En el caso de las SADS (síndrome arrítmico relacionado con la muerte súbita) hacer esta detección podría evitar arritmias graves y muertes súbitas. Se estima que alrededor de 1 de cada 2500 niños pueden ser portadores de enfermedades que pueden desencadenar lo que se conoce como SADS.

"La SADS es una patología letal que incluye diferentes trastornos cardíacos que pueden producir la muerte súbita en los niños y/o adultos. La SADS, mayoritariamente, está asociada a enfermedades hereditarias, como las canalopatías, y muchas veces la muerte súbita es la primera manifestación de la enfermedad dentro del núcleo familiar. La SADS también puede darse en los primeros meses de vida, siendo la causa de la muerte súbita en el lactante, de estos niños un 15% de los casos presentan el síndrome de QT largo" comenta la Dra. Georgia Sarquella, pediatra del Servicio de Cardiología del Hospital Sant Joan de Déu Barcelona y jefa del grupo Enfermedades cardiovasculares en el desarrollo del Institut de Recerca Sant Joan de Déu.

El síndrome de QT largo es una canalopatía cardíaca hereditaria rara con una prevalencia de 1 entre 2.000 bebés nacidos. Las canalopatías están caracterizadas por alteraciones patogénicas en los genes que codifican los canales iónicos cardíacos o las proteínas asociadas. Actualmente, la detección de este síndrome se realiza a través de un electrocardiograma, donde se registra un intervalo QT más largo de lo habitual debido a un retraso en la repolarización ventricular.

Las manifestaciones clínicas de este síndrome van desde personas asintomáticas hasta taquicardias ventriculares que pueden causar la muerte súbita. Actualmente a través de las terapias farmacológicas se ha reducido la mortalidad de este síndrome y se han identificado cientos de variantes patogénicas en 15 genes que explican la enfermedad.

"El síndrome de QT largo puede detectarse a través de un electrocardiograma, por eso creímos interesante estudiar si esta herramienta nos podía ayudar a diagnosticar precozmente el síndrome y así iniciar su tratamiento" comenta la Dra. Sarquella, primera autora del artículo publicado a Frontiers in Pediatrics.

El equipo de trabajo estudió 684 bebés nacidos en el Hospital Sant Joan de Déu y el Hospital Clínic durante tres años. De los 684 bebés, identificaron un 0,14% de casos con síndrome de QT largo, sin diagnóstico previo familiar, y de estos, ocho casos requirieron tratamiento farmacológico, debido a su gravedad. Además también se identificó una nueva variante genética asociada al síndrome.

"Ante estos resultados, creemos que valorar la incorporación de electrocardiogramas en los protocolos de detección neonatal puede ser una herramienta factible y no invasiva para evaluar el intervalo QT. De esta manera, tendríamos un indicador para predecir la susceptibilidad a las arritmias cardíacas y podríamos detectar aquellos lactantes susceptibles a sufrir una muerte súbita y poder realizar una intervención precoz" concluye el equipo investigador.

"Sin embargo, es muy importante dotar a los profesionales de herramientas que permitan interpretar adecuadamente los electrocardiogramas, para evitar falsos positivos, y no hacer pasar a los pacientes y las familias por situaciones de estrés innecesarias" destaca la Dra. Georgia Sarquella.

Por otra parte, el equipo de trabajo también destaca la importancia de realizar estudios genéticos en aquellos casos donde el intervalo QT sea mayor a 480 ms con el objetivo de encontrar las mutaciones que expliquen la patología. Y por último, destacan la importancia de estos análisis para toda la familia, ya que se trata de una enfermedad hereditaria.

El estudio se ha publicado en la revista Frontiers in Pediatrics y ha contado con la participación de investigadores e investigadoras del Institut de Recerca Sant Joan de Déu · Hospital Sant Joan de Déu Barcelona, el Institut d'Investigació Biomèdica de Girona, el BCNatal, y el Hospital Josep Trueta de Girona.

Artículo de referencia

Sarquella-Brugada G, García-Algar O, Zambrano MD, Fernández-Falgueres A, Sailer S, Cesar S, Sebastiani G, Martí-Almor J, Aurensanz E, Cruzalegui JC, Merchan EF, Coll M, Pérez-Serra A, Del Olmo B, Fiol V, Iglesias A, Ferrer-Costa C, Puigmulé M, Lopez L, Pico F, Arbelo E, Jordà P, Brugada J, Brugada R, Campuzano O. Early Identification of Prolonged QT Interval for Prevention of Sudden Infant Death. Front Pediatr. 2021 Jul 29;9:704580. doi: 10.3389/fped.2021.704580. PMID: 34395343; PMCID: PMC8358435.