La tecnología del Sincrotrón ALBA permite estudiar las alteraciones subcelulares en pacientes con distrofia muscular

Un equipo investigador de Sant Joan de Déu trabaja en el Sincrotrón ALBA para estudiar las alteraciones subcelulares en pacientes con distrofia muscular gracias a su resolución espacial de 50nm.

El equipo, formado por investigadores del Laboratorio de Investigación Aplicada en Enfermedades Neuromusculares, servicio de Neuropediatría, y de la Unidad de Microscopía Confocal e Imagen Celular del Servicio de Genética del Institut de Recerca Sant Joan de Déu y el Hospital Sant Joan de Déu Barcelona, trabajó intensamente en el Sincrotrón ALBA.

Es la primera vez que investigadores de nuestro centro hacen uso de las tecnologías disponibles en el Sincrotrón ALBA, una infraestructura científica única en España situada en Cerdanyola del Vallès (Barcelona) y una de las más importantes de la zona del Mediterráneo.

ALBA es complejo de aceleradores de electrones para producir luz de sincrotrón, que permite visualizar la estructura atómica y molecular de los materiales y del interior de las células y estudiar sus propiedades.

El proyecto fue previamente evaluado por un comité internacional recibiendo la calificación de excelente lo que está asociado con un número de horas de acceso a la instalación. Durante 5 días y noches, los investigadores (Mónica Roldán, Carmen Badosa, Arístides López y Cecilia Jiménez-Mallebrera) estuvieron trabajando guiados por personal de la línea de luz MISTRAL del Sincrotrón (Eva Pereiro y Ana Joaquina Pérez-Berná) para preparar las muestras, visualizar y fotografiar las células haciendo uso de un microscopio de rayos X blandos desde distintos ángulos para generar tomografías tridimensionales con una resolución espacial de 50 nm. 

En el mundo solo existen cuatro instrumentos de este tipo que permite ver las estructuras subcelulares con un gran detalle y realizar reconstrucciones tridimensionales a partir de las cuales identificar y cuantificar distintos orgánulos y detectar alteraciones debidas a la patología o a tratamientos.

"A diferencia de otras formas de microscopía de alta resolución, como la microscopía electrónica, esta técnica no requiere que las células sean fijadas y marcadas con sustancias químicas previamente, preservando mediante la vitrificación la estructura "natural" de la célula y sus componentes; además, tampoco requiere que las células sean seccionadas en láminas muy finas (~100 nm), lo cual permite tener una visión de la organización celular completa". Comenta la Dra. Mònica Roldán.

"En este proyecto comparamos los fibroblastos de pacientes con déficit de colágeno VI antes y después de ser editadas genéticamente. Esto permitirá ver no solamente alteraciones en las células de los pacientes sino también la posible toxicidad celular de la edición genética." Comenta la Dra. Cecilia Jiménez.

La colaboración entre los investigadores del IRSJD y de ALBA continua con el análisis de las imágenes y los datos generados en los experimentos, a través de softwares especialmente diseñados por este tipo de estudios.

"Esta colaboración supone un salto cualitativo en la investigación de las patologías neuromusculares, pero también abre una puerta a nuevas colaboraciones con científicos de ALBA para la investigación biomédica de las enfermedades raras." Concluye la Dra. Cecilia Jiménez.

Imágenes facilitadas por el equipo de Comunicación y Outreach del Sincrotró ALBA.