La microscopía confocal a disposición del diagnóstico de la talasemia

El uso de las herramientas de microscopía confocal espectral podría mejorar el diagnóstico de la talasemia en niños y adultos, así lo concluye un estudio publicado en la revista Sensors.

Un estudio piloto entre profesionales del Centro de Desarrollo de Sensores, Instrumentación y Sistemas (CD6) de la Universitat Politècnica de Catalunya y el Institut de Recerca Sant Joan de Déu pone de manifiesto la importancia de combinar el uso de diferentes técnicas para mejorar el diagnóstico.

La talasemia es un trastorno sanguíneo hereditario, que se manifiesta con una forma anómala o una cantidad baja de hemoglobina, una proteína esencial para transportar el oxígeno que se encuentra en los glóbulos rojos. En algunas ocasiones esta patología puede llevar a los pacientes a presentar anemia y otras complicaciones. La enfermedad es causada por alteraciones en los genes de las globinas, que producen cambios en las cadenas que forman la hemoglobina.

La talasemia se engloba dentro de las hemoglobinopatías que representan los defectos monogénicos más frecuentes en el mundo, además de ser un problema de salud pública especialmente en los países tropicales, donde la incidencia es muy elevada.

El diagnóstico de las talasemias

El diagnóstico de estas patologías muchas veces puede ser difícil debido a la coexistencia de diferentes causas de anemia, como la talasemia y la deficiencia de hierro entre otros; y requiere pruebas moleculares costosas y complejas.

El equipo de investigación explora la posibilidad de utilizar las técnicas de microscopía confocal espectral como una herramienta de diagnóstico de talasemia en pacientes pediátricos. Se analizaron los glóbulos rojos de pacientes con diferentes síndromes de alfa-talasemia y deficiencia de hierro, comparándolos con glóbulos rojos de niños sanos (grupo control); a través del microscopio confocal Leica TCS SP8 Unidad de Microscopía Confocal y Imagen Celular del Institut de Recerca Sant Joan de Déu y el Hospital Sant Joan de Déu Barcelona.

"Observamos que los glóbulos rojos de los pacientes presentaban una firma espectral específica cuando se excitaban a 405 nm y su emisión se recogía en el rango espectral de 425 nm a 790 nm." Comenta la Dra. Mónica Roldán, responsable de la Unidad de Microscopía Confocal y Imagen Celular.

El equipo de investigación identificó tres descriptores experimentales calculados a partir de las intensidades medias de emisión a 502 nm 579 nm, 628 nm y 649 nm, que permitieron discriminar las células con patología de las sanas.

"Estos resultados nos permitirán proponer un protocolo de diagnóstico en los hospitales que incluyan la Unidad de Microscopía Confocal dentro del circuito asistencial de muestras. Además permitirá reducir el tiempo de respuesta y los costes del análisis". Concluye el equipo de trabajo.

En el estudio han colaborado investigadores e investigadoras de los grupos de investigación "Leucemia y hemopatías pediátricas" y "Neurogenética y Medicina Molecular" del Institut de Recerca Sant Joan de Déu y el Centre de Desenvolupament de Sensors, Instrumentació i Sistemes (CD6) de la Universitat Politècnica de Catalunya.

Intensidad versus longitud de onda (arriba) e imágenes de los glóbulos rojos (abajo) con diferentes patrones espectrales correspondientes a las longitudes de onda de 453 nm, 502 nm, 579 nm, 628 nm y 649 nm, para las siguientes muestras: (a) TC1, de un paciente de control; (b) T1, HBH (gravemente enfermo); (c) T2, deleción heterocigótica SEA; (d) TA3, de un paciente con anemia ferropénica.

Fuentes de información

Rey-Barroso L, Roldán M, Burgos-Fernández FJ, Gassiot S, Ruiz Llobet A, Isola I, Vilaseca M. Spectroscopic Evaluation of Red Blood Cells of Thalassemia Patients with Confocal Microscopy: A Pilot Study. Sensors (Basel). 2020 Jul 21;20(14):4039. doi: 10.3390/s20144039.

Evaluación espectroscópica de glóbulos rojos en pacientes con talasemia mediante microscopía confocal: Estudio piloto. Centro de Desarrollo de Sensores, Instrumentación y Sistemas · Universitat Politècnica de Catalunya.