Descubren nuevos genes derivados de transposones y relacionados con el autismo y otros trastornos neurológicos
Investigadores e investigadoras del Institut de Recerca Sant Joan de Déu colaboran en este estudio liderado por el catedrático Jordi Garcia Fernàndez, de la Facultad de Biología y del Instituto de Biomedicina (IBUB) de la Universidad de Barcelona.
a falta de algunos genes en el clúster BEX/TCEAL podría relacionarse con algunas alteraciones asociadas al trastorno del espectro autista. Así se desprende de un estudio preclínico publicado en la revista Genome Biology.
Los genes descubiertos derivan de transposones que están involucrados en funciones neuronales complejas y que no han sido investigados hasta ahora en el contexto del trastorno del espectro autista y de otras patologías neurológicas. La investigación, llevada a cabo con modelos animales, también describe algunos mecanismos moleculares que son decisivos en el desarrollo del neocórtex en humanos y en otros mamíferos placentarios.
También son autores del trabajo los expertos de la UB Enrique Navas Pérez, Bru Cormand, Gemma Marfany, Serena Mirra, Noèlia Fernández Castillo, Ester Antón y Carlos Herrera (miembros también del IBUB, el IRSJD y el CIBERER), y Eduardo Soriano y Fausto Ulloa (UBNeuro-CIBERNED), entre otros. En el estudio participan asimismo equipos de la Universidad Pablo de Olavide, del Centro de Regulación Genómica (CRG), la Universidad Pompeu Fabra, la Universidad de Murcia, la Estación Zoológica Anton Dohrn de Nápoles (Italia) y la Universidad Carolina (República Checa).
Los ratones a los que les falta el gen Bex3 son antisociales, y no se relacionan con otros ratones.