Nuevos modelos celulares para el síndrome de Sanfilippo C

El síndrome de Sanfilippo C es una enfermedad rara neurodegenerativa que aparece durante los primeros años de vida y para la que no existe tratamiento. La enfermedad está causada por una mutación en el gen HGSNAT, que participa en la degradación del heparan sulfato (HS), y esto provoca la acumulación de sustancias lisosomales.

El equipo investigador ha trabajado con células madre pluripotentes inducidas (iPSC) para diferenciarlas en neuronas y astrocitos. Estas líneas celulares han demostrado una buena diferenciación y tienen los rasgos que caracterizan el síndrome de Sanfilippo.

"La obtención de estas líneas celulares es un gran paso adelante, ya que hemos podido observar claramente las diferencias entre los tipos de células y, una vez más, subrayamos la importancia de disponer de modelos celulares que permitan hacer aproximaciones terapéuticas" explica Daniel Grinberg, coautor del trabajo e investigador del IRSJD, el IBUB, la UB y el CIBERER.

En el estudio han participado investigadoras e investigadores del Institut de Recerca Sant Joan de Déu: Noelia Beneto, Monica Cozar, Laura Castilla, Maria Garcia, Daniel Grinberg y Lluisa Vilageliu.

El estudio se ha realizado conjuntamente con la Facultad de Biología de la Universidad de Barcelona, el Instituto de Biomedicina de la Universidad de Barcelona (IBUB), el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), en col colaboración con un grupo de la Universidad de Lund (Suecia). También han participado investigadores/as del Hospital Clínic de Barcelona.

Esta investigación ha sido financiada por el Ministerio de Economía y Competitividad (SAF2016-75948-R), la Generalitat de Catalunya (2014SGR932), el CIBERER (U720), MPS España, Fundación Stop Sanfilippo, Swedish Research Council, Åke Wiberg and Linneá and Josef Carlssons foundations.

Fuentes de información

Benetó N, Cozar M, Castilla-Vallmanya L, Zetterdahl OG, Sacultanu M, Segur-Bailach E, García-Morant M, Ribes A, Ahlenius H, Grinberg D, Vilageliu L, Canals I. Neuronal and Astrocytic Differentiation from Sanfilippo C Syndrome iPSCs for Disease Modeling and Drug Development. J Clin Med. 2020 Feb 28;9(3). pii: E644. doi: 10.3390/jcm9030644.

Nuevos modelos celulares cerebrales ayudan a evaluar terapias para la grave enfermedad neurodegenerativa de Sanfilippo C. Universidad de Barcelona.

El material audiovisual pertenece a la Universidad de Barcelona.