Susanna Balcells, nueva jefa del grupo U720 del CIBERER

También investiga sobre algunas enfermedades complejas en las que, en muchos casos, participan genes que también son responsables de enfermedades monogénicas.

La Dra. Balcells investiga desde 1990 en el ámbito de la genética humana. Actualmente forma parte del Institut de Recerca Sant Joan de Déu dentro del grupo de investigación "Genética Humana I"

Su investigación siempre ha tenido una doble vertiente: la búsqueda de mutaciones o polimorfismos asociados a la enfermedad, y los estudios funcionales de las mutaciones o variantes detectadas. La caracterización funcional de mutaciones es el paso previo al diseño o la selección de terapias más eficientes.

Actualmente trabaja en enfermedades ultrararas con retraso del desarrollo y déficit intelectual como el síndrome de Opitz C, para las que investiga la función de nuevos genes como MAGEL2 o TRAF7. También sigue los estudios sobre la osteoporosis y la fractura atípica de fémur, patología ósea rara cuya etiología podría ser farmacogenética.

La U720 CIBERER forma parte del PdI de Medicina Mitocondrial y Metabólica Hereditaria, donde también forman parte investigadores e investigadoras  del IRSJD y el Hospital Sant Joan de Déu Barcelona.

Fuente de información

Susanna Balcells, nueva jefa de grupo del CIBERER en sustitución de Daniel Grinberg. CIBERER.