Trastornos del sueño en niños y adolescentes afectados de fenilcetonuria
La fenilcetonuria (PKU) es una enfermedad que afecta el metabolismo de los aminoácidos, unas moléculas necesarias para formar proteínas. Esto hace que un aminoácido concreto se acumule en los tejidos, causando graves problemas de salud si no se trata de forma precoz. Aunque actualmente no existe un tratamiento curativo para los afectados, la detección en el momento del nacimiento permite iniciar una terapia en las primeras semanas de vida basada en una dieta específica y/o tratamiento farmacológico, haciendo que las personas afectas se puedan desarrollar dentro de la normalidad.
Una de las consecuencias de esta alteración del metabolismo es el déficit en la síntesis de algunos neurotransmisores (sustancias químicas que transmiten señales a nuestro cerebro), como son la dopamina y la serotonina. Ambos neurotransmisores tienen, entre otras funciones, la regulación del sueño y la vigilia, por lo que la población afectada por PKU tiene un riesgo más elevado de padecer trastornos del sueño.
El equipo investigador analizó la prevalencia de estos trastornos del sueño en un grupo de 32 niños y adolescentes PKU tratados desde el nacimiento. Los resultados obtenidos muestran que la prevalencia en los pacientes PKU era similar a la de un grupo control de niños sanos (12.5% en los pacientes PKU y 15,6% en el grupo control). Estos valores se encuentran dentro del rango de prevalencia de los trastornos del sueño de la población de niños y niñas hasta 12 años en diferentes países.
Finalmente, el equipo de trabajo recomienda hacer un seguimiento del sueño en los pacientes PKU, especialmente en los grupos más grandes de edad o los que tienen problemas con control de la enfermedad.
Este es el primer estudio sobre la prevalencia de los trastornos del sueño que se ha realizado en niños PKU tratados precozmente. El equipo de trabajo ha sido liderado por el Dr. Jaume Campistol y han participado la Dra. Rosa Gassió, la Dra. Julieta González, el Dr. Oscar Sans, el Dr. Rafa Artuch, la Dra. Cristina Sierra, la Dra. Aida Ormazabal y el Dr. Daniel Cuadras; todo ellos del Instituto de Investigación Sant Joan de Déu.
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