Enfermedades metabólicas hereditarias: un problema de salud con muchas caras

La fenilcetonuria (también conocida como PKU) está en el grupo de las enfermedades más frecuentes, y Sant Joan de Déu es el hospital de referencia en lo concerniente a esta afección en todo el territorio catalán, con nuestra línea de investigación "PKU y otras aminoacidopatías" liderada por el Prof. Jaume Campistol y el Dr. Rafael Artuch.

Es un error congénito del metabolismo de la fenilalanina, una molécula que forma parte de las proteínas. La PKU es una enfermedad cuya prevención es posible porque desde los años 70 existe una criba neonatal establecida para detectarla.

Para más información consultad aquí el artículo de las páginas 4 a 7 de la revista PAIDHOS.