Colabora en la investigación del Síndrome de Rett

Una de cada 12.000 niñas nacen con el síndrome de Rett, una enfermedad neurológica y muy invalidante de origen genético que se manifiesta entre los 6 y los 18 meses de vida cuando el infante empieza a perder las capacidades que había adquirido. Hasta ahora se ha descubierto que la mayoría de las niñas afectadas presentan mutaciones en los genes MECP2, CDKL5 o FOXG1 pero los investigadores han constatado que una de cada cinco no presentan ninguna de estas mutaciones y quieren iniciar una investigación para detectar otros genes que pueden estar implicados.

Actualmente en la Research Foundation la línea de investigación, denominada "Enfermedades del desarrollo neuronal: Síndrome de Rett"; colabora en un proyecto internacional que pretende descubrir las mutaciones que provocan esta enfermedad y así encontrar un posible tratamiento. Para hacer frente a este proyecto se ha creado una plataforma de crowfounding en Precipita.es donde todo el mundo puede colaborar aportando una cantidad determinada de dinero. La plataforma estará activa hasta el 21 de Abril y quiere conseguir más de 10.000€. ¡Ayuda' los!.

Fuente: Hospital Sant Joan de Déu.