El Hospital Sant Joan de Déu participa en una investigación que identifica nuevos genes relacionados con el autismo
Aunque no se conocen con detalle las causas, todo apunta que la genética tiene un papel destacado. Desde hace años, hay una investigación internacional orientada a identificar genes candidatos que expliquen el origen y el desarrollo de la enfermedad.
Hasta ahora, los estudios sobre la genética del autismo se habían centrado sobretodo en las mutaciones que aparecen en los hijos y no estan presentes en los progenitores. El nuevo trabajo estudia por primera vez las mutaciones que el padre o la madre han transmitido a sus hijos, En total, se ha estudiado un conjunto de 10 familias con dos o tres hijos afectados de autismo cada una.
El estudio, que identifica más de 200 variantes raras heredadas por los hijos por vía materna o paterna, apunta a los genes YWHAZ i DRP2, entre otros, como nuevos candidatos en la investigación de las bases genéticas del autismo. El trabajo muestra que las mutaciones más frecuentes son las que dan lugar a proteïnas truncadas, más cortes de lo normal y no funcionales.
Participan en este trabajo Bru Cormand, Claudio Toma, Bàrbara Torrico y Alba Tristán, del Departamento de Genética y del Instituto de Biomedicina de la UB (IBUB), adscritos al campus de excelencia internacional BKC; Concepció Arenas (Departamento de Estadística de la UB) y Mònica Bayés, investigadora del Centro Nacional de Análisis Genómico (CNAG), con sede en el Parque Científico de Barcelona (PCB-UB), y los equipos liderados por Amaia Hervás, coordinadora del Servicio de Salud Mental Infantil y Juvenil del Hospital Universitario Mutua de Terrassa y jefa de la unidad de autismo del Hospital Sant Joan de Déu, y la psicóloga Marta Maristany, también del Hospital Sant Joan de Déu. Todos estos centros están adscritos al campus de excelencia internacional HUBc.
El nuevo trabajo de investigación tiene el apoyo de La Marató de TV3, el Ministerio de Economía y Competitividad, la Fundación Alicia Koplowitz y el Centro de Investigación Biomédica en la Red de Enfermedades Raras (CIBERER).
