“En Enfermedades Raras no hay suficiente inversión. Los padres son el motor de todo, un ejemplo de cercanía y coraje”

El síndrome de Lowe (LS) es una enfermedad discapacitante que afecta principalmente al cerebro, a los riñones y a los ojos. La sufren menos de 5 de cada 100.000 personas y se calcula que en España existen al menos 15 casos. Por su condición de enfermedad rara es aún una gran desconocida, con todo lo que supone: escasez de recursos para su investigación, desconocimiento del propio sector médico y aislamiento de las familias con niños que padecen las consecuencias de este error congénito del metabolismo. Gracias al impacto del proyecto I Lowe You, liderado por el Hospital Sant Joan de Déu, se han sumado nuevos esfuerzos y fondos para profundizar sobre esta enfermedad ultrarara

¿Cómo se manifiesta el síndrome de Lowe?

Los niños que padecen Lowe son relativamente fáciles de diagnosticar, porque nacen con cataratas e hipotonía (bajo tono muscular). Además la mitad de los pacientes padecen glaucoma, con fuertes subidas de presión en los ojos, y problemas renales, perdiendo muchas sustancias por la orina lo que puede ocasionar raquitismo y rotura de huesos además de insuficiencia renal al final. Suelen presentar discapacidad psíquica, aunque el espectro es posiblemente más amplio de lo que se pensaba... Ahora conocemos el caso de un paciente que sabe tocar muy bien el violín y otro que representa en Reino Unido a las personas con discapacidad mental. También son frecuentes y muy severas las convulsiones.

Se puede prevenir?

No se estudia de forma rutinaria en el embarazo, así que el primer hijo es el que da la pista. Casi exclusivamente afecta a varones. Sin embargo, como es hereditario, las familias que tienen un miembro con Lowe pueden hacerse análisis genéticos para saber si la madre o el feto es portador del gen. Hemos detectado que en la mayoría de los niños con Lowe, cuyas madres son portadoras, éstas ya poseían cataratas.

¿Cuál es su esperanza de vida?

Muchos fallecen antes de llegar a la edad adulta. Pero si no se presentan complicaciones, sabemos de adultos de hasta 40 años.

No existe un registro de declaración obligatorio de paciente con Lowe, lo que significa que los investigadores no disponéis de una muestra lo suficientemente amplia de casos para profundizar en las manifestaciones clínicas del LS. En este contexto nace I Lowe You, proyecto del cual usted es Investigadora Principal.

Se trata de sumar los conocimientos que tienen las familias con el de los investigadores para acercarnos mejor al SL y encontrar los protocolos de seguimiento y tratamientos más efectivos en base a esa experiencia acumulada. Trabajamos con el modelo ePaCIBARD (ePacientes Generando Inteligencia Colectiva para el Avance Biomédico en Enfermedades Raras). Para ello las TIC son imprescindibles. El cuidador de Lowe, como todos los cuidadores de enfermedades raras se maneja muy bien en Redes Sociales, ya que son fundamentales para compartir y aprender junto a otras familias similares. Las redes sociales son la única forma de socializar en muchas enfermedades raras. Tenemos como puntos de encuentro un grupo en Facebook y el Portal Guía Metabólica, además del correo personal y nuestra web. Para trabajar utilizamos cuestionarios on line en limesurvey así como entrevistas telefónicas.

Inteligencia colectiva.

Sí: sumar lo que saben los oftalmólogos, nefrólogos, neurólogos, profesoras de escuela especial y todos los profesionales en general con la experiencia de los padres, que conviven 24 horas con sus hijos con SL. El fin es generar nuevas hipótesis. Los padres son el motor de todo, un ejemplo de cercanía y coraje porque en Enfermedades Raras no hay suficiente inversión. Y mucho menos en las muy raras.

¡Pero en pocos meses han conseguido 44.000€ a través de una innovadora plataforma de micromecenazgo!

Sí, a través de Funds For Research y a la donación de particulares. De momento, es lo suficiente para el sueldo de una técnico de investigación durante 18 meses. Queremos mejorar el conocimiento médico de las enfermedades raras, a través de esta metodología de generación de bases de datos internacionales, homogéneas, completas utilizando los recursos digitales actuales y todos las personas implicadas. Además, es una invertirsión en el bienestar psicológico de estos pacientes y sus cuidadores, ya que haciéndoles participar se sienten útiles y aumenta su conocimiento de la enfermedad, facilitando su necesario proceso de empoderamiento. Trabajar juntos, médicos y padres es un win to win.

Cual es el futuro de la investigación del Lowe?

Ahora mismo estamos analizando los resultados de más de 15 cuestionarios de diferentes áreas médicas de las 10 familias y sus profesionales que comenzaron a trabajar hace unos meses. Pero en la actualidad más de 25 familias se han sumado, de España, Italia, Costa Rica, Perú, Argentina, Cuba…y a partir de septiembre comenzarán a trabajar las familias francesas, suizas, alemanas y austriacas. Hablamos de una muestra de más de 50 pacientes, algo impensable en una enfermedad de tan baja prevalencia, pero que es posible gracias a las nuevas tecnologías y a la ayuda de las familias. Y crecemos también porque la metodología se aplicará desde el año que viene en otras enfermedades raras. Finalmente, un grupo de investigación básica está ya trabajando con nuestra base de datos y con muestras de los pacientes. Aquí también nuestro trabajo ha servido de catalizador. Somos más de 50 personas en el lado de los profesionales: medicos, genetistas, psicólogos, biólogos… Contamos con el apoyo de tres instituciones sin cada una de las cuales no hubiera sido posible: Hospital Sant Joan de Déu, CIBERER y la UOC (universitat Oberta de Catalunya). Seguramente nuestro método no permite curar la enfermedad, pero sí haremos todo lo posible por mejorar la atención, el seguimiento y  calidad de vida de los niños y de sus familias.

• E-mail para suscribirse al boletín (castellano/inglés) sobre SL: loweresearch@gmail.com
• Facebook: https://www.facebook.com/LoweResearchProject
• Twitter: @I-lowe_you