“Todas las investigadoras del equipo saben que las familias y las pacientes son una pieza clave en nuestra investigación y debemos ser capaces de transmitir lo que hacemos”

La Dra. Judith Armstrong entró a formar parte de la familia de Sant Joan de Déu en 1999 y volvió el año 2008; recientemente ha creado su grupo "Genómica para el diagnóstico de enfermedades raras" dentro del IRSJD. A través de esta entrevista conoceremos cuál ha sido su trayectoria y cuáles son los objetivos que se ha marcado con su grupo.

¿Cómo te iniciaste en el mundo de la investigación de las enfermedades minoritarias?

Ya desde los inicios de mi carrera académica estuve implicada de una forma u otra en el mundo de las enfermedades minoritarias. Me licencié en Biología en la Universidad de Barcelona y mi proyecto de máster estuvo relacionado con una enfermedad minoritaria. En ese caso, fue el síndrome de X frágil, este primer contacto lo tuve en Dinamarca en un Centro de Diagnóstico, una experiencia que me permitió conocer la tecnología más puntera en diagnóstico genético y molecular; hasta aquel momento esta tecnología aún no tenía una implantación muy grande en nuestro país.

Cuando finalicé el máster, me surgió la oportunidad de realizar mi tesis doctoral en síndrome de Rett en el Hospital Sant Joan de Déu, bajo la dirección de la Dra. Mercè Pineda y la Dra. Monrós. Y esta enfermedad me ha ido acompañando a lo largo de toda mi carrera científica. Cuando empecé a estudiar el síndrome de Rett aún no se conocía el gen causante de la patología y hoy en día ya disponemos de mucha información de la enfermedad.

¿Cuál ha sido tu relación con el síndrome de Rett?

Como ya he comentado, mi tesis doctoral fue sobre el síndrome de Rett y desde aquel día he dedicado buena parte de mi carrera a entender y profundizar en esta enfermedad. Antes que yo llegara, la Dra. Mercè Pineda había realizado un gran trabajo clínico con todas las pacientes que habían llegado en el Hospital Sant Joan de Déu Barcelona. Cuando me incorporé para realizar mi tesis, la Dra. Pineda me permitió establecer un contacto muy estrecho con las familias y las pacientes, principalmente niñas. Esta relación que fui creando con la enfermedad es la que me ha permitido involucrarme de una forma especial y distinta.

Ya desde aquel primer contacto y hasta día de hoy, intento entender que está pasando a nivel genético y molecular con cada una de las pacientes, para que en un futuro se pueda hacer un mejor abordaje terapéutico.

¿Qué ha cambiado en el mundo de la genética y concretamente de las enfermedades minoritarias a lo largo de estos últimos años?

El cambio más grande ha sido a nivel de desarrollo tecnológico. Todas estas nuevas tecnologías han permitido hacer un salto exponencial en el estudio de las enfermedades minoritarias. Cuando yo empecé mi carrera aún no se había descodificado el genoma humano; ahora gracias a todas estas tecnologías hemos podido descubrir nuevas mutaciones, nuevas técnicas de diagnóstico, etc. que han permitido avanzar mucho en el conocimiento de las enfermedades.

¿Nos puedes poner algún ejemplo?

Un claro ejemplo es el trabajo en síndrome de Rett. Cuando empezamos a estudiarlo no se conocía el gen causal, pero teníamos un grupo de pacientes muy exhaustivo. Todas las pacientes presentaban la misma clínica y sabíamos que no presentaban otra enfermedad. A medida que fue avanzando la tecnología, pudimos ir detectando distintas mutaciones en distintos genes. Esto es muy enriquecedor porque formas parte de este desarrollo. Empiezas pensando que estas niñas tienen una mutación en un gen concreto, el mismo gen para todas, pero a medida que vas aplicando las nuevas técnicas vas viendo que hay múltiples mutaciones y genes implicados. Y vas viendo como todos estos genes forman una red a nivel funcional que hace que todas estas niñas tengan un fenotipo común.

Todo este largo recorrido en las enfermedades minoritarias se consolida ahora con la recién creación de tu grupo en el IRSJD, ¿qué nos puedes decir?

El grupo "Genómica para el diagnóstico de las enfermedades raras" es un grupo formado por mujeres, biólogas de formación y con experiencia en el campo de la genética; como la Dra. Dèlia Yubero con quien compartimos una amplia trayectoria en la genética molecular de las enfermedades minoritarias. Mediante el conocimiento de todas las integrantes del grupo, perseguimos crear nuevas tecnologías y estrategias para diagnosticar mejor y diagnosticar más. ¿Y cómo lo hacemos? Implementando mejoras tecnológicas en el diagnóstico molecular, integrando distintos elementos de la secuenciación masiva (NGS) en el diagnóstico de las enfermedades minoritarias, aplicando el procesamiento de datos y el Big Data, entre otras tecnologías.

¿Qué objetivos perseguís en el grupo?

El objetivo principal del grupo es buscar una mejora tecnológica que permita mejorar el diagnóstico de las enfermedades. Queremos adentrarnos en las nuevas tecnologías y aplicar las técnicas de multiómica para estudiar los distintos genes, proteínas, metabólicas, etc. implicados en las enfermedades, sobre todo en las enfermedades minoritarias.

Otros de los objetivos es crear un protocolo común que nos permita aplicarlo en distintas enfermedades y de esta forma poder tener un mejor pronóstico, un abordaje farmacológico más personalizado o un cambio en el tratamiento. Y además permitir que patologías como las enfermedades minoritarias, donde es necesario un grado de experiencia alto, tengan el diagnóstico más completo posible.  Y que seamos capaces de detectar qué está pasando en cada uno de los pacientes.

¿Qué proyectos tenéis en marcha para alcanzar estos objetivos?

Actualmente, trabajamos en dos grandes proyectos, uno liderado por la Dra. Dèlia Yubero y el otro por yo misma. El proyecto de la Dra. Yubero es un proyecto que ha recibido financiación por parte de La Marató sobre el procesamiento de datos ómicos, procedentes de NGS en beneficio de todas las enfermedades minoritarias, y potenciar las redes hospitalarias para enriquecer la interpretación de datos genómicos y mejorar el proceso de diagnóstico. El otro proyecto, que yo misma lidero, es sobre el síndrome de Rett y la idea es encontrar una imprenta molecular y funcional en estas pacientes con la enfermedad. Estudiar cómo distintos genes mutados están interactuando entre ellos en pacientes con una clínica muy parecida.

¿Qué destacarías de las mujeres que forman parte de tu grupo?

Me gustaría sobre todo destacar la gran motivación que presentan todas las integrantes del equipo, a pesar de los retos que como investigadoras debemos superar, sobre todo la infrafinanciación de la ciencia. Aun así, cada una de ellas tiene una implicación y un grado de compromiso muy grande dentro del proyecto. Y esto se debe al hecho de que podemos interaccionar con las familias y las pacientes. Siempre intento que salgan fuera de las cuatro paredes del laboratorio y hablen con las familias, les cuenten cuáles son los últimos descubrimientos del grupo, les escuchen, etc. Creo que este contacto permite mantener esta motivación extra y establecer una red de colaboradores, que en un momento dado pueden ayudarte a reclutar pacientes, buscar financiación, recoger datos, etc.

Todas las investigadoras que forman parte del equipo saben que las familias son una pieza clave en nuestra investigación y que debemos ser capaces de transmitirles todos nuestros resultados en un lenguaje llano, hemos de hacer este esfuerzo para divulgar lo que sabemos y lo que estamos haciendo.

¿Qué relación tiene tu grupo con el día a día del Hospital Sant Joan de Déu Barcelona?

Tenemos una relación muy estrecha con los profesionales médicos del hospital. Por un lado, trabajamos a nivel de diagnóstico, es decir, ponemos una etiqueta al síndrome que presenta un paciente, y a partir de aquí podemos analizar como interacciona el gen o genes para dar una sintomatología determinada. Gracias a esta información los profesionales médicos pueden ofrecer consejo genético con las familias, informar sobre su pronóstico, buscar la mejor estrategia terapéutica, etc. Y, por otro lado, también vamos a las consultas, siempre que la familia lo solicite, a contar los últimos resultados de nuestros proyectos o las bases genéticas de la enfermedad, sobre todo en el caso del síndrome de Rett.