“La financiación de la Beca Bombers nos permitirá desarrollar herramientas para realizar el cribado de los niños con enfermedades mitocondriales de aquellos sensibles al tratamiento con vitamina B1.”
Gracias a dos iniciativas solidarias impulsadas por el tejido social catalán, Bombers amb Causa y La Marató de TV3, el equipo dirigido por la Dra. Belén Pérez que pertenece al grupo de investigación "Enfermedades neurológicas minoritarias de base genética en el ámbito pediátrico" podrá llevar a cabo dos proyectos de investigación durante los próximos años. La Beca Bombers permitirá financiar "El estudio de los defectos en el transporte y el metabolismo de la tiamina asociados a encefalopatías recurrentes en la infancia"; y La Marató de TV3 "El estudio de la neurodegeneración con acumulación de hierro en el cerebro: caracterización clínica y genética." Los dos proyectos permitirán convertir su equipo y el Hospital Sant Joan de Déu en centro de referencia a nivel nacional e internacional, tanto en los trastornos con déficit de tiamina como en la neurodegeneración con acumulación de hierro.
El grupo de la Dra. Belén Pérez estudia los defectos en los genes responsables del transporte, la síntesis y el procesamiento de vitaminas. Estas enfermedades afectan el sistema nervioso central durante el desarrollo y pueden producir cuadros de encefalopatía aguda i/o progresiva, déficit energético mitocondrial y transporte en la mielinización cerebral. El término encefalopatía significa daño o enfermedad cerebral y puede presentar un amplio espectro de síntomas, desde muy leves, pérdidas de memoria... hasta los más graves, llegando a provocar la muerte.
La Beca Bombers financia el estudio de los defectos en el transporte y el metabolismo de la tiamina asociados a encefalopatías recurrentes en la infancia. ¿Qué relación hay entre la tiamina y el sistema nerviosos de los niños?
La tiamina o vitamina B1 es un cofactor necesario para la actividad de las enzimas relacionadas con el sistema nervioso central, de tal forma que una falta o baja concentración de vitamina B1 puede producir anomalías neurológicas. Los niños afectados con esta deficiencia presentan un cuadro agudo en un momento determinado, desarrollando una encefalopatía y una disfunción mitocondrial con déficit energético. Esto puede provocar que los niños entren en coma y se generen lesiones irreversibles en zonas del cerebro. Desgraciadamente esta enfermedad puede pasar en cualquier momento de la edad pediátrica, desde un recién nacido hasta un adolescente.
Los niños que presentan la enfermedad son niños sanos hasta un momento determinado. ¿Cuál es este momento?
Los pacientes están sanos hasta el momento en que se produce una situación estresante en su organismo, como un proceso de vacunación, una gripe, un traumatismo... Por ejemplo uno de nuestros pacientes con 15 años sufrió un accidente de motocicleta y 24 horas después desarrolló un cuadro agudo de encefalopatía y necrosis de ganglios basales. Esta característica es indicadora de enfermedad mitocondrial, pero a diferencia de estas la enfermedad por déficit de tiamina tiene tratamiento.
¿Nos está diciendo que una enfermedad que presenta secuelas irreversibles y que puede llegar a ser mortal, se puede tratar previamente?
Efectivamente. Hasta el momento hemos diagnosticado cuatro pacientes con este defecto y aquellos tratados con tiamina han presentado una clara mejoría. No obstante aún no conocemos cual es el período "ventana" para el tratamiento, pero sabemos que es corto, de unas pocas semanas. Cuanto más se pospone el tratamiento en el tiempo más secuelas presentan los niños; ya que el déficit de vitamina B1 acaba generando la necrosis de las células del sistema nervioso.
¿De aquí la importancia de encontrar una herramienta rápida para el posible diagnóstico de los niños afectados con esta enfermedad?
La financiación de la Beca Bombers nos permitirá desarrollar herramientas para realizar el cribado de los niños con enfermedades mitocondriales de aquellos sensibles al tratamiento con vitamina B1. A día de hoy solamente existe un test genético que permite diagnosticar la enfermedad, por eso nuestro equipo quiere desarrollar un test bioquímico mucho más sencillo y que pueda dar un diagnóstico más rápido. En estudios previos con muestras de sangre hemos observado que la concentración de tiamina en sangre presenta niveles normales; a diferencia del líquido encefalorraquídeo donde encontramos una concentración más baja; y pensamos que este podría ser un posible biomarcador. Este biomarcador nos permitiría convertirnos en centro de referencia a nivel del estado y a nivel europeo, ya que no se conoce ningún otro; actualmente ya estamos recibiendo muestras de otros países.
Finalmente felicitarla por la financiación recibida por parte de La Marató de TV3. ¿Nos podría resumir la importancia del proyecto?
Este proyecto también nos debe permitir colocarnos como centro de referencia a nivel europeo, esta vez con una enfermedad neurodegenerativa pediátrica con acumulación de hierro y que en el momento actual aún no tiene tratamiento curativo. Este proyecto pretende identificar la población española de niños afectados, estudiarlos genéticamente, y caracterizarlos clínicamente. Lo que queremos es crear una escala clínica para la enfermedad y esto nos posibilitará establecer correlaciones en la sintomatología; y en un futuro evaluar la eficacia de los posibles tratamientos. Para desarrollar este proyecto contamos con la colaboración de la Dra. Espinós que trabaja en el Centro de Investigación Príncipe Felipe. Hasta el momento estamos coordinados con distintos hospitales españoles y uno italiano.
