#SeminarIRSJD · ANXA11: un gen, dos enfermedades neuromusculares y el espectro fenotípico de una proteinopatía.
- Dr. Daniel Natera de Benito · Investigador clínico del grupo Investigación aplicada en enfermedades neuromusculares
- Jonathan Olival · Investigador predoctoral del grupo de Neurogenética y Medicina Molecular
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Resumen
La secuenciación de última generación (Next generation sequencing, NGS) ha mejorado enormemente la capacidad diagnóstica de las enfermedades genéticas mendelianas. La tecnología NGS ha facilitado el análisis del genotipo de los pacientes en una única prueba genética. En la práctica clínica, esta aproximación permite abordar el estudio de las causas genéticas de pacientes sin diagnóstico o con fenotipos complejos o atípicos.
En este seminario se presentará el abordaje multidisciplinar que ha permitido relacionar el gen ANXA11, originalmente asociado con esclerosis lateral amiotrófica, con un nuevo fenotipo de distrofia muscular oculofaríngea de inicio infantil y progresivo. El análisis histopatológico muscular, biología en fibroblastos y bioquímico de proteínas recombinantes ha confirmado que la nueva variante de ANXA11 es la causa de la enfermedad, demostrando así la presencia de un nuevo fenotipo que forma parte del espectro de una proteinopatía relacionada con defectos en este gen.