Lectura tesis doctoral: Alba Tristán

Tyrosine hydroxylase Deficiency: Studies in patient samples and in a cellular model

Tesis realizada por Alba Tristán Noguero y dirigida por las Dras. Àngels García Cazorla y Antonella Consiglio; y tutorizada por la Dra. Soledad Alcántara Horrillo.

La Dra. Àngels García Cazorla y Alba Tristán Noguero forman parte del grupo de investigación Neurometabolismo pediátrico: mecanismos de comunicación neuronal y terapias personalizadas del Institut de Recerca Sant Joan de Déu.

Resumen de la tesis

En esta tesis se ha investigado la deficiencia de la Tirosina hidroxilasa (THD); una enfermedad rara de origen genético que produce un parkinsonismo infantil y se han realizado diferentes estudios: en pacientes (el estudio de la expresión proteica en una muestra única de cerebro postmortem con THD y el análisis de proteómica en el LCR de varios pacientes con defectos de la neurotransmisión) y el establecimiento y estudio de un nuevo modelo celular de THD basado en células iPS.