Seminario IRSJD: Modelos celulares y aproximaciones terapéuticas para el síndrome de Sanfilippo C

• Ponente: Noelia Benetó Gandia, Investigadora predoctoral en el grupo de Genética Humana Molecular de la Universitat de Barcelona. Institut de Recerca Sant Joan de Déu.

Resumen

El síndrome de Sanfilippo C es una enfermedad rara de almacenamiento lisosomal causada por mutaciones en el gen HGSNAT y caracterizada por una neurodegeneración progresiva y severa, para la que aún no existe tratamiento.

Utilizando la tecnología CRISPR/Cas9 en células madre pluripotentes inducidas (iPSCs) wildtype (WT), hemos generado iPSCs con deleciones (del) en el gen  causante de esta enfermedad. Estas iPSC isogénicas (WT y del), han sido diferenciadas a neuronas y astrocitos para obtener modelos celulares del síndrome de Sanfilippo que serán muy útiles para probar posibles aproximaciones terapéuticas.

Previamente, hemos demostrado en fibroblastos de pacientes la efectividad de siRNAs como terapia de reducción de sustrato. Nuestro objetivo es evaluar la misma estrategia en estos nuevos modelos celulares, que representan los tipos celulares afectados en los pacientes.