Seminario IRSJD: Alteraciones en la sinapsis GABAérgica en Síndrome de Rett
- Ponente: Dr. Alfonso Luis de Oyarzabal Sanz, Investigador laboratorio de Metabolismo Sináptico. Hospital Sant Joan de Déu, Institut de Recerca
Resumen
El síndrome de Rett es una enfermedad grave del neurodesarrollo en el que las pacientes, tras un desarrollo temprano normal, experimentan una regresión en el desarrollo neurológico, perdiendo las habilidades adquiridas como la comunicación y el uso propositivo de las manos y desarrollan microcefalia, estereotipias, parkinsonismo, marcha inestable, etc.
La mayoría de los casos se producen por mutaciones en el gen MeCP2, y aunque los mecanismos fisiopatológicos de dicho síndrome aún están en definición, se conoce como especialmente relevante un desbalance entre los sistemas de neurotransmisión GABA y glutamatérgica. En la actualidad no existe tratamiento para la enfermedad.
En nuestro trabajo hemos definido alteraciones moleculares en receptores ionotrópicos de GABA que podrían constituir dianas de acción terapéutica, ampliando el conocimiento sobre la fisiopatología a nivel de la neurotransmisión en Síndrome de Rett y avanzando un paso más hacia su intervención terapéutica, recorriendo el camino del laboratorio al paciente.
