Seminario IRSJD: "Secuenciación de nueva generación para el diagnóstico de enfermedades metabólicas hereditarias"
- Ponente: Dèlia Yubero Siles, PhD, Facultativa Servicio Medicina Genética y Molecular Hospital Sant Joan de Déu. IRSJD.
Resumen
El genoma humano tiene más de veinte mil genes codificantes, de los cuales actualmente hay más de cinco mil asociados a patología humana. Actualmente, la tecnología de secuenciación masiva (NGS) ha desbancado casi en su totalidad las técnicas de secuenciación clásicas, ampliando la capacidad de dar una respuesta global a las necesidades de análisis y diagnóstico genético de los pacientes. La NGS genera grandes volúmenes de información, y precisamente gestionar y analizar toda esta información para dar un sentido clínico a los datos obtenidos es uno de los principales retos de la medicina de precisión.
Los errores congénitos del metabolismo engloban un conjunto de enfermedades raras, genéticas y heterogéneas cuyo defecto causa alteraciones metabólicas en el organismo. La detección de biomarcadores alterados en distintos fluidos corporales convierte el diagnóstico bioquímico en una herramienta fundamental en asociación con el diagnóstico clínico. Según nuestra experiencia, la efectividad en la obtención de resultados genéticos incrementa cuando a la sospecha clínica se le suman hallazgos bioquímicos que orientan hacia una o unas pocas patologías concretas.
En conclusión, la utilidad de la NGS en el ámbito clínico ha sido ampliamente demostrada, a pesar de que un volumen importante de las enfermedades raras siguen sin diagnóstico, ya sea por el coste de los estudios moleculares como por la complejidad que se esconde detrás de muchos de estos trastornos, en su mayoría poco conocidos.
