Seminario IRSJD: Deficiencia de la Tirosina Hidroxilasa: Estudios en pacientes y en un modelo celular
- Ponente: Alba Tristan Noguero, Investigadora. Laboratorio de Metabolismo Sináptico, Institut de Recerca Sant Joan de Déu.
Resumen
La deficiencia de la Tirosina Hidroxilasa es un defecto de los neurotransmisores caracterizado por producir parkinsonismo, distonía y retraso mental en los pacientes. Se han descrito dos fenotipos dependiendo de la severidad y de la respuesta a los fármacos existentes.
Durante el seminario presentaremos los estudios que se han realizado en los pacientes (Cerebro postmortem y muestras de LCR) y en un modelo basado en células madres pluripotentes inducidas (iPSc); comentando los resultados obtenidos hasta ahora y como pensamos proceder.
