Seminario IRSJD: "Aproximación NGS en el estudio de enfermedades complejas: estudio de asociación de variantes raras en el trastorno obsesivo-compulsivo"

• Ponente: Raquel Rabionet Janssen. Investigadora Postdoctoral Fundació Sant Joan de Déu – Profesora Asociada Universitat de Barcelona. Institut de Recerca Sant Joan de Déu.

Resumen

El uso de las técnicas de secuenciación masiva ha sido muy utilizado en la identificación de genes causales en enfermedades raras, especialmente mediante el análisis del exoma en casos familiares segregando la patología o en trios con el paradigma "de novo". El siguiente paso sería su aplicación al estudio de enfermedades complejas, haciendo estudios de asociación con variantes raras. Para aumentar la potencia de los estudios de variantes raras, se pueden utilizar distintos métodos de agregación de variantes, de forma que se puedan detectar genes / regiones implicadas en la patología con un número relativamente bajo de pacientes. En este seminario se presentaran algunos de estos métodos y un ejemplo de su aplicación.