Ciencia, innovación y compromiso

Sant Joan de Déu celebra la primera jornada Únicas SJD Talks, centrada en el conocimiento de los enfermedades minoritàrias

El pasado 22 de abril se celebró la primera edición de "Únicas SJD Talks" en colaboración con la Fundación "la Caixa", con la asistencia de más de 200 personas. El evento tuvo lugar en el Museo de la Ciencia CosmoCaixa y se centró en dar visibilidad a las enfermedades minoritarias neurológicas.

Identifican como unas mutaciones genéticas causan dos tipos de ceguera hereditaria

El estudio liderado por la Dra. Gemma Marfany describe como las mutaciones en el gen NR2E3 provocan la muerte de las células fotorreceptoras implicadas en la visión y abren la puerta a potenciales tratamientos.

Nuevos avances en la investigación de la síndrome de Schaaf-Yang

Un equipo liderado por investigadoras del Institut de Recerca Sant Joan de Déu · IBUB descubren que las mutaciones del gen MAGEL2 generan proteínas truncadas no funcionales que tienden a acumularse en el núcleo celular. 

El aminoácido L-serina muestra su eficacia para tratar pacientes con mutaciones en los genes GRIN

Un ensayo clínico liderado por la Dra. Àngels Garcia-Cazorla ha demostrado el potencial del aminoácido L-serina, administrado en forma de suplemento oral, para mejorar la función de los receptores de glutamato en pacientes con GRINpatías. El ensayo ha contado con la participación de 24 niños de diferentes hospitales de España.

Agenda

IV Jornada Científica del IRSJD

Durante la Jornada se presentarán proyectos en colaboración intramurales y con centros externos, las tres redes de innovación catalanas lideradas por miembros del Institut y algunas de las tesis que se desarrollan en el marco del IRSJD.

Auditori del PCCB · Hospital Sant Joan de Déu

8h-14:30h

Visita la investigación en oncología de La Marató TV3

EpiGen es una plataforma liderada por las Dras. Cinzia Lavarino y Soledad Gómez, que hace uso de la inteligencia artificial para clasificar a los pacientes con méduloblastoma, el cáncer cerebral más común en los niños.

IRSJD - Hospital Sant Joan de Déu

16h

Entrevistas

Montserrat Gutiérrez i Silvia Ciprés

Enfermeras investigadoras

"Es necesario que nos preguntemos por qué hacemos aquella actuación con el objetivo de trabajar según la evidencia científica y prestar la mejor atención al paciente"

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