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  • Secuenciación de exoma para el diagnóstico de pacientes con enfermedades mitocondriales: investigación de aspectos fisiopatológicos y terapéuticos de las deficiencias de conezima Q10.

    Leader
    Rafael Artuch Iriberri
    Announcement
    Proyectos de investigación
    Code
    PI20/00340
    Starting date
    2021
    End date
    2023
    Funded by
    Instituto de Salud Carlos III (ISCIII)
  • Perfil MiRNA en pacientes con deficiencia PMM2-CDG!

    Leader
    Mercedes Serrano Gimaré
    Code
    PFNR0139
    Starting date
    2020
    End date
    2023
    Funded by
    Torrons Vicens SL
  • INCOGNYX_Eina de suport al diagnòstic de la capacitat cognitiva per pacients amb paràlisis cerebral

    Leader
    Mercedes Serrano Gimaré
    Code
    BML 2019_Mercedes Serrano
    Starting date
    2019
    End date
    2024
    Funded by
    ZZZZ_O.H.S.J.D.-Curia Provincial, Provincia San Juan de Dios de España
  • Estudio prospectivo observacional de la historia natural y del tratamiento en la hemiplejía alternante de la infancia.

    Leader
    Maria del Carmen Fons Estupiña
    Code
    PFNR0132
    Starting date
    2019
    End date
    2023
    Funded by
    Asociación Española del Síndrome de la Hemiplejia Alternante - AESHA
  • Sol·licitud de subvencions en l'àmbit de la recerca i la innovació en salut per a la intensificació de professionals amb formació sanitària especialitzada: medicina, farmàcia, química, biologia, bioquímica, psicologia clínica, radiofísica hospitalària i infermeria, corresponents als anys 2019-2021

    Leader
    Mercedes Serrano Gimaré
    Announcement
    Intensificació facultatius
    Code
    SLT008/18/00194
    Starting date
    2019
    End date
    2022
    Funded by
    Generalitat de Catalunya
  • Biosensores para la monitorización de Enfermedades Metabólicas Hereditarias. Desarrollo y evaluación de prototipos funcionales para validación conceptual

    Leader
    Rafael Artuch Iriberri
    Announcement
    DTS
    Code
    DTS18/00075
    Starting date
    2019
    End date
    2021
    Funded by
    Instituto de Salud Carlos III (ISCIII)
  • Avances en el diagnóstico molecular de los defectos de la fosforilación oxidativa mitocondrial: validación de nuevos biomarcadores

    Leader
    Rafael Artuch Iriberri
    Announcement
    PFIS
    Code
    FI18/00253
    Starting date
    2019
    End date
    2021
    Funded by
    Instituto de Salud Carlos III (ISCIII)
  • Programa MIMeS_Detección, prevención y tratamiento precoz de Salud Mental en pacientes con “Malalties Minoritàries Cognitiu-Conductuals de base Genètica

    Leader
    Mercedes Serrano Gimaré, Laia Villalta Maciá
    Code
    Programa MIMeS
    Starting date
    2018
    End date
    2024
    Funded by
    OSSJD - Obra Social Sant Joan de Déu
  • FIS 2017_Atrofia cerebelosa en la infancia: desarrollo de herramientas clínico-radiológicas para un fenotipado de precisión, algoritmo diagnóstico integral e identificación de nuevos genes

    Leader
    Mercedes Serrano Gimaré
    Announcement
    Proyectos de investigación
    Code
    PI17/00101
    Starting date
    2018
    End date
    2022
    Funded by
    Instituto de Salud Carlos III (ISCIII)
  • Diagnóstico molecular de los defectos de la fosforización oxidativa mitocondrial: patogénesis de las deficiencias de CoQ10

    Leader
    Rafael Artuch Iriberri
    Announcement
    Proyectos de investigación
    Code
    PI17/00109
    Starting date
    2018
    End date
    2021
    Funded by
    Instituto de Salud Carlos III (ISCIII)