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Rafael Artuch Iriberri

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Publications

  • Artuch-Iriberri R, Calvo, M, Ribes, A, Camarasa, F and Vilaseca MA.

    Increased urine methylmalonic acid excretion in infants with apnoeas

    JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE . 21(1): 86-87. Number of citations: 3

    [doi:10.1023/A:1005383919335]

  • Artuch-Iriberri R, Pineda M, Vilaseca MA, Briones P, Ribes A, Colomer J, Vernet A and Campistol-Plana J.

    Respiratory chain and pyruvate metabolism deficiencies in pediatric patients: Evaluation of biochemical tests for selective screening

    REVISTA DE NEUROLOGIA . 26(149): 38-42. Number of citations: 6

    [doi:10.33588/rn.26149.981079]

  • Moyano D, Vilaseca MA, Pineda M, Campistol-Plana J, Vernet A, Poo P, Artuch-Iriberri R and Sierra C.

    Tocopherol in inborn errors of intermediary metabolism

    CLINICA CHIMICA ACTA . 263(2): 147-155. Number of citations: 32

    [doi:10.1016/S0009-8981(97)00061-2]

  • Artuch-Iriberri R, Quintana, M, Moyano, D, Moreno, J, Puig, RM and Vilaseca MA.

    Determinación de carnitina libre y total por un procedimiento espectrométrico. Valores de referencia para una población pediátrica

    Química Clínica . 16: 397-400.

  • Pineda M, Vilaseca MA, Pavía, C, Camacho Díaz JA, Rissech Payret M, Artuch-Iriberri R and Colomer J.

    Estudio de las enfermedades mitocondriales en la edad pediátrica

    Archivos de Pediatría . 48: 188-194.

  • Farre C, Artuch-Iriberri R, Ferrer I, Lazaro JJ and García-Tornel, S.

    Actividad sérica alaninoaminotransferasa (ALT) y control analítico preoperatorio

    Cirugia pediatrica : organo oficial de la Sociedad Espanola de Cirugia Pediatrica . 7(1): 41-44.

  • Artuch-Iriberri R, Vilaseca MA, Campistol-Plana J and Jiménez R.

    Alteraciones del metabolismo de la biotina. Deficiencias de biotinidasa y holocarboxilasa sintetasa

    Archivos de Pediatría . 48(1): 68-74.

  • Cortés-Saladelafont E, Molero M, Duarte S, Casado-Rio M, Sierra-March C, O'Callaghan-Gordo M, Sanmarti FX, Fons-Estupina C, González V, Pérez-Dueñas B, Poo P, Ramos F, García-Alix A, Armstrong-Moron J, Artuch-Iriberri R and Garcia-Cazorla A.

    Supplementation with pyridoxal phosphate may be useful in diverse neuropediatric disorders.

    EUROPEAN JOURNAL OF PAEDIATRIC NEUROLOGY . : .

  • Morales-Romero B, Muñoz-Pujol G, Artuch-Iriberri R, Garcia-Cazorla A, O'Callaghan-Gordo M, Sykut-Cegielska J, Campistol-Plana J, Moreno-Lozano PJ, Oud MM, Wevers RA, Lefeber DJ, Esteve-Codina A, Yepez VA, Gagneur J, Wortmann SB, Prokisch H, Ribes A, García-Villoria J and Tort F.

    Genome and RNA sequencing were essential to reveal cryptic intronic variants associated to defective ATP6AP1 mRNA processing.

    MOLECULAR GENETICS AND METABOLISM . 142(3): 108511-108511.

    [doi:10.1016/j.ymgme.2024.108511]