“El finançament de la Beca Bombers ens permetrà desenvolupar eines per realitzar el cribatge dels nens amb malalties mitocondrials d’aquells sensibles al tractament amb vitamina B1”
Gràcies a dues iniciatives solidaries impulsades pel teixit social català, Bombers amb Causa i La Marató de TV3, l'equip dirigit per la Dra. Belén Pérez que pertany al grup d'investigació "Malalties neurològiques minoritàries de base genètica en l'àmbit pediàtric" podrà dur a terme dos projectes de recerca durant els propers anys. La Beca Bombers permetrà finançar "L'estudi dels defectes en el transport i el metabolisme de la tiamina associats a encefalopaties recurrents en la infància"; i La Marató de TV3 "L'Estudi de la neurodegeneració amb acumulació de ferro al cervell: caracterització clínica i genètica." Ambdós projectes permetran convertir el seu equip i l'Hospital Sant Joan de Déu en centre de referència a nivell nacional i internacional, tan en els trastorns amb dèficit de tiamina com en la neurodegeneració amb acumulació de ferro.
El grup de la Dra. Belén Pérez estudia els defectes ens gens responsables del transport, la síntesis i el processament de vitamines. Aquestes malalties afecten el sistema nerviós central durant el desenvolupament i poden produir quadres d'encefalopatia aguda i/o progressiva, dèficit energètic mitocondrial i trastorns en la mielinització cerebral. El terme encefalopatia significa dany o malaltia cerebral i pot presentar un ampli espectre de símptomes, des de molt lleus, pèrdues lleus de memòria... fins als més greus, arribant a provocar la mort.
La Beca Bombers finança l'estudi dels defectes en el transport i el metabolisme de la tiamina associats a encefalopaties recurrents en la infància, quina relació hi ha entre la tiamina i el sistema nerviós dels nens?
La tiamina o vitamina B1 és un cofactor necessari per l'activitat dels enzims relacionats amb el sistema nerviós central, de tal manera que una manca o baixa concentració de vitamina B1 pot produir anomalies neurològiques. Els nens afectats amb aquesta deficiència presenten un quadre agut en un moment determinat, , desenvolupant una encefalopatia i una disfunció mitocondrial amb dèficit energètic. Això pot provocar que els nens entrin en coma i es generin lesions irreversibles en zones del cervell. Malauradament aquesta malaltia pot passar en qualsevol moment de l'edat pediàtrica, des d'un nadó fins a un adolescent.
Els nens que presenten la malaltia són nens sans fins un moment determinat. Quin és aquest moment?
Els pacients estan sans fins al moment que es produeix una situació estressant al seu organisme, com un procés de vacunació, una grip, un traumatisme... Per exemple un dels nostres pacients amb 15 anys va patir un accident de motocicleta i 24 hores després va desenvolupar un quadre agut d'encefalopatia i necrosis de ganglis basals. Aquesta característica és indicadora de malalties mitocondrials, però a diferencia d'aquestes la malaltia per dèficit de tiamina té tractament.
Ens està dient que una malaltia que presenta seqüeles irreversibles i que pot arribar a ser mortal, es pot tractar preventivament?
Efectivament. Fins al moment hem diagnosticat quatre pacients amb aquest defecte i aquells tractats amb tiamina han presentat una clara millora. Malgrat això encara no coneixem quin és el període "finestra" pel tractament, però sabem que és curt, d'unes poques setmanes. Com més es posposa el tractament en el temps més seqüeles presenten els nens; ja que el dèficit de vitamina B1 acaba generant la necrosis de les cèl·lules del sistema nerviós.
D'aquí la importància de trobar una eina ràpida per el possible diagnòstic dels nens afectat amb aquesta malaltia?
El finançament de la Beca Bombers ens permetrà desenvolupar eines per realitzar el cribatge dels nens amb malalties mitocondrials d'aquells sensibles al tractament amb vitamina B1. Fins al moment només existeix un test genètic que permet diagnosticar la malaltia, per això el nostre equip vol desenvolupar un test bioquímic molt més senzill i que pugui donar el diagnòstic més ràpidament. En estudis previs en mostres de sang hem observat que la concentració de tiamina a la sang presenta nivells normals; en canvi en el líquid encefaloraquidi trobem una concentració molt baixa; i pensem que aquest podria ser un possible biomarcador. Aquest biomarcador ens permetrà esdevenir centre de referència a nivell de l'estat i a nivell europeu, ja que no se'n coneix cap altra; actualment ja estem rebent mostres d'altres països.
Finalment felicitar-la pel finançament rebut per part de La Marató de TV3. Ens podria resumir la importància del projecte?
Aquest projecte també ens ha de permetre col·locar-nos com a centre de referència a nivell europeu, aquest cop amb una malaltia neurodegenerativa pediàtrica amb acumulació de ferro i que en el moment actual no té tractament curatiu. Aquest projecte pretén identificar la població espanyola de nens afectes, estudiar-los genèticament, i caracteritzar-los clínicament. El que volem és crear una escala clínica per la malaltia i això ens possibilitarà establir correlacions en la simptomatologia; i en un futur avaluar l'eficàcia dels possibles tractaments. Per desenvolupar aquest projecte comptem amb la col·laboració de la Dra. Espinós que treballa al Centre de Investigació Princep Felip. Fins al moment estem coordinats amb diferents hospitals espanyols i un d'italià.
