"En Malalties Rares no hi ha prou inversió. Els pares són el motor de tot, un exemple de proximitat i coratge"

La síndrome de Lowe (LS) és una malaltia discapacitant que afecta principalment al cervell, als ronyons i als ulls. La pateixen menys de 5 de cada 100.000 persones i es calcula que a Espanya hi ha almenys 15 casos. Per la seva condició de malaltia rara és encara una gran desconeguda, amb tot el que suposa: escassetat de recursos per a la seva investigació, desconeixement del propi sector mèdic i aïllament de les famílies amb nens que pateixen les conseqüències d'aquest error congènit del metabolisme. Gràcies a l'impacte del projecte I Lowe You, liderat per l'Hospital Sant Joan de Déu, s'han sumat nous esforços i fons per aprofundir sobre aquesta malaltia ultrarara

Com es manifesta la síndrome de Lowe?

Els nens que pateixen Lowe són relativament fàcils de diagnosticar, perquè neixen amb cataractes i hipotonia (baix to muscular). A més la meitat dels pacients pateixen glaucoma, amb fortes pujades de pressió als ulls, i problemes renals, perdent moltes substàncies per l'orina, la qual cosa pot ocasionar raquitisme i trencament d'ossos  a més més d'insuficiència renal. Solen presentar discapacitat psíquica, encara que l'espectre és possiblement més ampli del que es pensava... Ara coneixem el cas d'un pacient que sap tocar molt bé el violí i un altre que representa al Regne Unit a les persones amb discapacitat mental. També són freqüents i molt severes les convulsions.

Es pot prevenir?

No s'estudia de forma rutinària en l'embaràs, així que el primer fill és el que dóna la pista. Afecta de forma gairebé exclusiva a homes. No obstant això, com que és hereditari, les famílies que tenen un membre amb Lowe poden fer anàlisis genètiques per saber si la mare o el fetus és portador del gen. Hem detectat que en la majoria dels nens amb Lowe, les mares són portadores, i aquestes ja patien cataractes.

Quina és la seva esperança de vida?

Molts moren abans d'arribar a l'edat adulta. Però si no es presenten complicacions, coneixem casos d'adults de fins a 40 anys.

No existeix un registre de declaració obligatòria de pacient amb Lowe, el que significa que els investigadors no disposeu d'una mostra prou àmplia de casos per aprofundir en les manifestacions clíniques del LS. En aquest context neix I Lowe You, projecte del qual vostè és Investigadora Principal.

Es tracta de sumar els coneixements que tenen les famílies amb el dels investigadors per apropar-nos millor al LS i trobar els protocols de seguiment i tractaments més efectius en base a aquesta experiència acumulada. Treballem amb el model ePaCIBARD (ePacients Generant Intel·ligència Col·lectiva per a l'Avanç Biomèdic en Malalties Rares). Per a això les TIC són imprescindibles. El cuidador de Lowe, com tots els cuidadors de malalties rares, es maneja molt bé a les Xarxes Socials, ja que són fonamentals per a compartir i aprendre amb altres famílies similars. Les Xarxes Socials són l'única manera de socialitzar en moltes malalties rares. Tenim com a punts de trobada un grup a Facebook i el Portal Guia Metabòlica, a més del correu personal i la nostra web. Per treballar utilitzem qüestionaris on line a LimeSurvey així com entrevistes telefòniques.

Intel·ligència col·lectiva.

Sí: sumar el que saben els oftalmòlegs, nefròlegs, neuròlegs, professores d'escola especial i tots els professionals en general amb l'experiència dels pares, que conviuen 24 hores amb els fills amb SL. La finalitat és generar noves hipòtesis. Els pares són el motor de tot, un exemple de proximitat i coratge perquè en Malalties Rares no hi ha prou inversió. I molt menys en les molt rares.

Però en pocs mesos han aconseguit 44.000 € a través d'una innovadora plataforma de micromecenatge!

Sí, a través de Funds For Research i a la donació de particulars. De moment és suficient pel sou d'una tècnic de recerca durant 18 mesos. Volem millorar el coneixement mèdic de les malalties rares, a través d'aquesta metodologia de generació de bases de dades internacionals, homogènies, completes, utilitzant els recursos digitals actuals i tots les persones implicades. A més, és una invertirsió en el benestar psicològic d'aquests pacients i els seus cuidadors, ja que fent-los participar se senten útils i augmenta el seu coneixement de la malaltia, facilitant el seu necessari procés d'empoderament. Treballar junts, metges i pares és un win to win.

Quin és el futur de la investigació del Lowe?

Ara mateix estem analitzant els resultats de més de 15 qüestionaris de diferents àrees mèdiques de les 10 famílies i els seus professionals que van començar a treballar fa uns mesos. Però en l'actualitat més de 25 famílies s'han sumat, d'Espanya, Itàlia, Costa Rica, Perú, Argentina, Cuba ... ia partir de setembre començaran a treballar les famílies franceses, suïsses, alemanyes i austríaques. Parlem d'una mostra de més de 50 pacients, cosa impensable en una malaltia de tan baixa prevalença, però que és possible gràcies a les noves tecnologies ia l'ajuda de les famílies.I creixem també perquè la metodologia s'aplicarà des de l'any que ve en altres malalties rares. Finalment, un grup de recerca bàsica està ja treballant amb la nostra base de dades i amb mostres dels pacients. Aquí també el nostre treball ha servit de catalitzador. Som més de 50 persones al costat dels professionals: metges, genetistes, psicòlegs, biòlegs... Comptem amb el suport de tres institucions que son imprescindibles pel nostre treball: Hospital Sant Joan de Déu, CIBERER i la UOC (Universitat Oberta de Catalunya). Segurament el nostre mètode no permet curar la malaltia, però sí farem tot el possible per millorar l'atenció, el seguiment i qualitat de vida dels nens i de les seves famílies.

• E-mail per subscriure's al butlletí (castellà / anglès) sobre SL: loweresearch@gmail.com
• Facebook: https://www.facebook.com/LoweResearchProject
• Twitter: @I-lowe_you