Lectura tesi doctoral: Alba Tristán

Tyrosine hydroxylase Deficiency: Studies in patient samples and in a cellular model

Tesi realitzada per Alba Tristán Noguero i dirigida per les Dres. Àngels García Cazorla i Antonella Consiglio; i tutoritzada per la Dra. Soledad Alcántara Horrillo.

La Dra. Àngels García Cazorla i l'Alba Tristán Noguero formen part del grup de recerca Neurometabolismo pediàtric: mecanismes de comunicació neuronal i teràpies personalitzades de l'Institut de Recerca Sant Joan de Déu.

Resum de la tesi

En aquesta tesi s'ha investigat la deficiència de la Tirosina hidroxilasa (THD); una malaltia rara d'origen genètic que produeix un parkinsonisme infantil i s'han realitzat diferents estudis: en pacients (l'estudi de l'expressió proteica en una mostra única de cervell postmortem amb THD i l'anàlisi de proteòmica en el LCR de diversos pacients amb defectes de la neurotransmissió) i l'establiment i estudi d'un nou model cel·lular de THD basat en cèl·lules iPS.