Seminari IRSJD: Models cel·lulars i aproximacions terapèutiques per la síndrome de Sanfilippo C

• Ponent: Noelia Benetó Gandia, Investigadora predoctoral en el grup de Genètica Humana Molecular de la Universitat de Barcelona. Institut de Recerca Sant Joan de Déu.

Resum

La síndrome de Sanfilippo C és una malaltia rara d'emmagatzematge lisosomal causada per mutacions en el gen HGSNAT i caracteritzada per una neurodegeneració progressiva i severa, per la qual encara no existeix tractament.

Utilitzant la tecnologia CRISPR/Cas9 en cèl·lules mare pluripotents induïdes (iPSCs) wildtype (WT), hem generat iPSCs amb delecions (del) en el gen causant d'aquesta malaltia. Aquestes iPSC isogèniques (WT i del), han estat diferenciades a neurones i astròcits per obtenir models cel·lulars de la síndrome de Sanfilippo que seran molt útils per a provar possibles aproximacions terapèutiques.

Prèviament, hem demostrat en fibroblasts de pacients l'efectivitat de siRNAs com a teràpia de reducció de substrat. El nostre objectiu és avaluar la mateixa estratègia en aquests nous models cel·lulars, que representen