Seminari IRSJD: Alteracions en la sinapsis GABAèrgica en Síndrome de Rett
- Ponent: Dr. Alfonso Luis de Oyarzabal Sanz, Investigador Laboratori de Metabolisme Sinàptic. Hospital Sant Joan de Déu, Institut de Recerca Sant Joan de Déu (IRSJD).
Resum
La Síndrome de Rett és una malaltia greu del neurodesenvolupament en el que les pacients, després d'un desenvolupament primerenc normal, experimenten una regressió en el desenvolupament neurològic, perdent les habilitats adquirides com la comunicació i l'ús propositiu de les mans i desenvolupen microcefàlia, estereotípies, parkinsonisme, marxa inestable, etc.
La majoria dels casos es produeixen per una mutació en el gen MeCP2, i tot que eles mecanismes fisiopatològics d'aquest síndrome encara estan en definició, es coneix com especialment rellevant una desregulació entre els sistemes de neurotransmissors GABA i glutamatèrgica. Ara mateix, no existeix un tractament per aquesta malaltia.
Amb el nostre treball hem definit alteracions moleculars en receptors ionotròpics de GABA que podrien constituir dianes d'acció terapèutica, ampliant el coneixement sobre la fisiopatologia a nivell de la neurotransmissió en Síndrome de Rett i avançant un pas més cap a la seva intervenció terapèutica, recorrent el camí del laboratori al pacient.
