Seminari IRSJD: "Seqüenciació de nova generació per al diagnòstic de malalties metabòliques hereditàries"
- Ponent: Dèlia Yubero Siles, PhD, Facultativa Servei Medicina Genètica i Molecular Hospital Sant Joan de Déu. IRSJD.
Resum
El genoma humà té més de vint mil gens codificants, dels quals actualment n'hi ha més de cinc mil associats a patologia humana. Actualment, la tecnologia de seqüenciació massiva (NGS) ha desbancat gairebé en la seva totalitat les tècniques de seqüenciació clàssiques, ampliant la capacitat de donar una resposta global a la necessitat d'anàlisis i diagnòstic genètic dels pacients. La NGS genera grans volums d'informació, i precisament gestionar i analitzar tota aquesta informació per a donar un sentit clínic a les dades obtingudes és un dels principals reptes de la medicina de precisió.
Els errors congènits del metabolisme engloben un conjunt de malalties rares, genètiques i heterogènies el defecte de les quals causa alteracions metabòliques en l'organisme. La detecció de biomarcadors alterats en els diferents fluïts corporals converteix el diagnòstic bioquímic en una eina fonamental en associació amb el diagnòstic clínics. Segons la nostra experiència, l'efectivitat en l'obtenció de resultats genètiques incrementa quan a la sospita clínica se li sumen troballes bioquímiques que orienten cap a una o unes poques patologies concretes.
En conclusió, la utilitat de la NGS en l'àmbit clínic ha estat àmpliament demostrada, tot i que un volum important de les malalties rares segueixen sense diagnòstic, ja sigui per el cost dels estudis moleculars com per la complexitat que s'amaga darrere de molts d'aquests trastorns, en la seva majoria poc coneguts.
