Seminari IRSJD: Deficiència de la Tirosina Hidroxilasa: Estudis en pacients i en un model cel·lular
- Ponent: Alba Tristan Noguero, Investigadora. Laboratori de Metabolisme Sinàptic, Institut de Recerca Sant Joan de Déu
Resum
La deficiència de la Tirosina Hidroxilasa és un defecte dels neurotransmissors caracteritzat per produir parkinsonisme, distonia i retard mental en els pacients. S'han descrit dos fenotips dependent de la severitat i de la resposta als fàrmacs existents.
Durant el seminari presentarem els estudis que s'han realitzat en els pacients (cervell postmortem i mostres de LCR) i en un model basat en cèl·lules mare pluripotents induïdes (iPSc); comentant els resultats obtinguts fins ara i com pensem procedir.
