Seminari IRSJD: "Aproximacions NGS en l'estudi de malalties complexes: estudi d'associació de variants rares en el trastorn obsessiu-compulsiu"

• Ponent: Raquel Rabionet Janssen. Investigadora Postdoctoral Fundació Sant Joan de Déu - Professora Associada Universitat de Barcelona.

Resum

L'ús de les tècniques de seqüenciació massiva ha estat molt utilitzat en la identificació de gens causals en malalties rares, especialment mitjançant l'anàlisi de l'exoma en casos familiars segregant la patologia o en trios amb el paradigma "de novo". El pas següent seria la seva aplicació a l'estudi de malalties complexes, fent estudis d'associació amb variants rares. Per augmentar la potència dels estudis de variants rares, es poden fer servir diferents mètodes d'agregació de variants, de forma que es puguin detectar gens / regions implicades en la patologia amb un nombre relativament baix de pacients. En aquest seminari es presentaran alguns d'aquests mètodes i un exemple de la seva aplicació.