Epilèpsia i trastorns del moviment en Pediatria
Programa de recerca
Caps de grup
On som
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Webs relacionades
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona El Grup de Recerca en Epilèpsies Complexes, CEReG (Complex Epilepsies Research Group), es dedica a la generació de coneixement en el diagnòstic i tractament de malalties que cursen amb epilèpsia complexa o trastorns del moviment. Ens centrem en la investigació clínica i translacional, i utilitzem tecnologies innovadores com la neuroimatge avançada, HD-EEG, HFO's, mapatge cerebral i genòmica per al desenvolupament de biomarcadors diagnòstics en encefalopaties epilèptiques i del desenvolupament, epilèpsies focals estructurals fàrmac-refractàries i trastorns del moviment.
A més, col·laborem en projectes internacionals per al desenvolupament de teràpies personalitzades en aquest grup de patologies. Comptem amb acreditacions com a centre de referència en epilèpsies complexes a Catalunya (XUEC), CSUR en epilepsies refractàries (CSUR-39) i en malalties que cursen amb trastorns del moviment (CSUR-53), i formem part de diverses xarxes europees de referència (ERNs) com ara EpiCARE-Epilepsies Rares i Complexes, coordinada per Alexis Arzimanoglou, i ERN-RND (Malalties neurològiques rares). A més, som membres del CIBERER i reconeguts per l'AGAUR com un grup de recerca consolidat en Neurociències.
Línies de recerca
- Malalties que cursen amb Trastorn del Moviment (IP: D. Ortigoza).
- Convulsions neonatals i encefalopaties epilèptiques i del desenvolupament de debut precoç d'origen genètic i neurometabòlic (IP: C. Fons).
- Epilèpsies focals estructurals (IP: J. Aparicio).
- Epilèpsia i son, comorbiditat dels trastorns del son (IP: O. Sans).
Objectius científics
- Caracterització fenotípica o genotípica de malalties que cursen amb trastorns del moviment i estudi de biomarcadors diagnòstics.
- Estudi de biomarcadors pronòstics i diagnòstics i disseny de teràpies personalitzades en convulsions neonatals i encefalopaties epilèptiques d'origen genètic i neurometabòlic.
- Estudi i desenvolupament d'avaluacions diagnòstiques prequirúrgiques i anàlisi de biomarcadors diagnòstics, terapèutics i pronòstics, en epilèpsies focals estructurals.
- Estudi dels canvis cardiorespiratoris durant el son en nens amb epilèpsia i la seva relació amb les crisis epilèptiques.
Àmbit/Camp d'especialització
A l'àmbit de l'epilèpsia, s'abordaran diferents camps d'especialització:
- Anàlisi del senyal bioelèctric cerebral, tant a nivell d'elèctrodes de superfície (scalp) com d'elèctrodes profunds (implantats quirúrgicament a nivell intracerebral). Es determinaran, de forma automatitzada, les característiques dels ritmes elèctrics patològics, i la relació amb la zona d'inici ictal i el resultat postquirúrgic de l'epilèpsia.
- Avaluació de la neuroimatge (estructural i funcional), a l'estudi prequirúrgic de l'epilèpsia. Es valoraran, qualitatiu i quantitativament, les alteracions objectivades a les diferents proves de neuroimatge (RM cerebral estructural i funcional, SPECT ictal i interictal, PET cerebral), i es correlacionaran amb la simptomatologia ictal, les troballes electroencefalogràfiques i neuropsicològiques, i resultats (outcomes) postquirúrgics.
- Valoració etiològica de l'epilèpsia, especialment a nivell genètic i metabòlic. S'analitzaran aquests trastorns incloent-hi una descripció electro-clínica-radiològica d'aquests, utilitzant protocols estructurats de vídeo-electroencefalografia, neuropsicologia i neuroimatge.
Membres del grup
-
Jefe de Grupo
-
Maria Del Carmen Fons Estupiña
Investigador
-
Investigador
-
Investigador
-
Ayudante de investigación
-
Ayudante de investigación
-
Ayudante de investigación
-
Santiago Antonio Candela Cantó
Ayudante de investigación
-
Investigador
-
Ayudante de investigación
-
Investigador
-
Ayudante de investigación
-
Berta Mateu Yus
Ayudante de investigación
Últimes publicacions
- Ousingsawat J, Talbi K, Gómez-Martín H, Koy A, Fernández-Jaén A, Tekgül H, Serdaroglu E, Ortigoza-Escobar JD, Schreiber R and Kunzelmann K Dystonia caused by ANO3 variants is due to attenuated Ca(2+) influx by ORAI1. BMC MEDICINE . 23(1): 12-12.
- Olivé-Cirera G, Fonseca E, Chen LW, Fetta A, Martínez-Hernández E, Guasp M, González V, Delgadillo V, Cantarín-Extremera V, Jiménez-Legido M, Monge-Galindo L, Felipe A, Beseler B, Turón-Viñas E, Fernández-Ramos J, Martínez-González MJ, Vázquez-López M, Arrabal Fernandez L, Alvarez-Molinero M, Muñoz-Cabello B, Camacho A, Nuñez-Enamorado N, Spatola M, Sabater L, Blanco Y, Saiz A, Graus F, Dalmau J and Armangue-Salvador T Differential diagnosis and comparison of diagnostic algorithms in children and adolescents with autoimmune encephalitis in Spain: a prospective cohort study and retrospective analysis. LANCET NEUROLOGY . 24(1): 54-64.
- Ghasemi, MR, Fateh, ST, Ben-Mahmoud, A, Gupta, V, Stühn, LG, Lesca, G, Chatron, N, Platzer, K, Edery, P, Sadeghi, H, Isidor, B, Cogné, B, Schulz, HL, Krauspe-Stübecke, I, Periyasamy, R, Nampoothiri, S, Mirfakhraie, R, Alijanpour, S, Syrbe, S, Pfeifer, U, Spranger, S, Grundmann-Hauser, K, Haack, TB, Papadopoulou, MT, Gonçalves, TD, Panagiotakaki, E, Arzimanoglou A, Tonekaboni, SH, Rossi, M, Korenke, GC, Lacassie, Y, Jang, MH, Layman, LC, Miryounesi, M and Kim, HG Novel Digital Anomalies, Hippocampal Atrophy, and Mutations Expand the Genotypic and Phenotypic Spectra of CNKSR2 in the Houge Type of X-Linked Syndromic Intellectual Development Disorder (MRXSHG) AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A . : .
Projectes
- Nom del projecte:
- BR202302 - Mapas de conectividad funcional cerebral y neurodesarrollo en epilepsia pediatricas de debut precoz. EpiNeuroMaps.
- Investigador/a principal
- Maria del Carmen Fons Estupiña
- Entitat/es finançadora/es:
- Hospital Sant Joan de Déu - Esplugues HSJD
- Codi
- BR202302
- Data de inici-fi:
- 2024 - 2027
- Nom del projecte:
- PFNR0197 - Dr. Candela
- Investigador/a principal
- Santiago Antonio Candela Cantó
- Entitat/es finançadora/es:
- Clientes Diversos
- Codi
- PFNR0197
- Data de inici-fi:
- 2023 - 3000
- Nom del projecte:
- Seguridad y eficacia de la estimulación transcraneal directa de corriente continua (tDCS) en pacientes pediátricos con enfermedades neuropsiquiátricas.
- Investigador/a principal
- Maria Alejandra Climent Perin
- Entitat/es finançadora/es:
- Fundació Ramón Areces, Fundació Privada per a la Recerca i la Docència Sant Joan de Déu - FSJD, Climent Perin, Maria Alejandra
- Codi
- FSJD-NeuroHoop-2023 (R)
- Data de inici-fi:
- 2023 - 2025
Notícies
-
L'Institut de Recerca Sant Joan de Déu incorpora nous grups de recerca en pediatria i salut materna
L'Institut de Recerca Sant Joan de Déu, incorpora nous grups de recerca de l'entorn de l'Hospital Sant Joan de Déu Barcelona els últims dos anys, aportant una àmplia experiència en els seus camps de recerca i el compromís d'investigar i innovar per millorar la salut dels infants i les dones embarassades.
-
ClinPrior, un algoritme per millorar el diagnòstic de les malalties rares
La Dra. Carme Fons, investigadora de l'Institut de Recerca Sant Joan de Déu · Hospital Sant Joan de Déu Barcelona, participa en el desenvolupament d'un nou algoritme cínic per augmentar la taxa de diagnòstic de les malalties rares.
Activitats
-
Coneix els projectes de recerca en epilèpsia
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
-
Inauguració Àgora de la Ciència
Auditori Plaza i online