Unidad de Diseño, Análisis e Interpretación - Ómica

La Unidad de Diseño, Análisis e Interpretación - Ómica (DAI-Omics) proporciona asistencia individualizada para el diseño, el análisis y la interpretación de estudios genómicos realizados en el ámbito de la investigación biomédica. La Unidad DAI-Omics integra la experiencia en el campo de la genómica y bioinformática con el conocimiento de las bases genéticas y el contexto clínico de las patologías humanas.

La Unidad DAI-Omics ofrece soporte a los investigadores del Institut de Recerca Sant Joan de Déu y del Hospital Sant Joan de Déu, así como a instituciones externas.

La Unidad DAI-Omics proporciona un servicio global que incluye:

• Asesoramiento para el diseño experimental

  con Consejo Genómico enfocado en la planificación de los estudios genómicos teniendo en cuenta la finalidad, la disponibilidad de muestras, las plataformas (tecnología) genómicas así como enfoques coste efectivos.

• El Análisis de datos Ómicos (Big Data)

  mediante la anotación de datos, un work-flow bioinformático optimizado y herramientas web específicas para cada tipo de datos.

• La Interpretación e integración

  de los datos desde el punto de vista biomédico en el contexto del plan de investigación y el conocimiento científico.

Principales Funciones

• Diseño
  • Definir los objetivos y el plan de investigación
  • Muestras (Cohortes, tipo y referencias)
  • Diseño experimental
  • Plataforma / tecnología adecuada
• Análisis
  • Pipeline Optimitzado: filtraje, normalización y control de calidad
  • Procesamiento y análisis de datos
  • Genómica funcional
  • Minería de datos
• Interpretación
  • Análisis ósmicos personalizados
  • Configuración UCSC Genome Browser
  • Comparación con bases de datos públicas
  • Soporte para escribir las secciones relacionadas en los manuscritos
  • Preparación y depósito de los datos en repositorios públicos