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Proyectos

  • Pipeline para el diagnóstico y seguimiento de pacientes con enfermedades mitocondriales basado en un análisis multiómico: Mitoverso

    Investigador/a principal
    Rafael Artuch Iriberri
    Convocatoria
    Proyectos de I+D+I en Salud
    Código
    PI23/00006
    Año de inicio
    2024
    Año de finalización
    2026
    Financiador
    Artuch Iriberri, Rafael, Instituto de Salud Carlos III (ISCIII)
  • Identificación de biomarcadores y dianas terapéuticas a través del análisis integrado de multiómica de la huella molecular del síndrome de Rett y trastornos del neurodesarrollo.

    Investigador/a principal
    Judith Silvia Armstrong Morón
    Convocatoria
    Proyectos de I+D+I en Salud
    Código
    PI23/00108
    Año de inicio
    2024
    Año de finalización
    2026
    Financiador
    Armstrong Morón, Judith Silvia, Instituto de Salud Carlos III (ISCIII), Fundació Privada per a la Recerca i la Docència Sant Joan de Déu - FSJD
  • Eficacia y tolerabilidad de la coenzima Q (Ubiquinol) en pacientes con trastornos mitocondriales y ataxias cerebelosas

    Investigador/a principal
    MªAngels García Cazorla
    Convocatoria
    Proyectos Investigación Clínica Independiente
    Código
    ICI22/00092
    Año de inicio
    2023
    Año de finalización
    2026
    Financiador
    Instituto de Salud Carlos III (ISCIII)
  • Estudio de pacientes dentro del Espectro Rett mediante un enfoque multiómico integrativo: delucidar la huella molecular de la via funcional.

    Investigador/a principal
    Judith Silvia Armstrong Morón
    Convocatoria
    Proyectos de investigación
    Código
    PI20/00389
    Año de inicio
    2021
    Año de finalización
    2024
    Financiador
    Instituto de Salud Carlos III (ISCIII)
  • Secuenciación de exoma para el diagnóstico de pacientes con enfermedades mitocondriales: investigación de aspectos fisiopatológicos y terapéuticos de las deficiencias de conezima Q10.

    Investigador/a principal
    Rafael Artuch Iriberri
    Convocatoria
    Proyectos de investigación
    Código
    PI20/00340
    Año de inicio
    2021
    Año de finalización
    2023
    Financiador
    Instituto de Salud Carlos III (ISCIII)
  • Diagnóstico molecular de los defectos de la fosforización oxidativa mitocondrial: patogénesis de las deficiencias de CoQ10

    Investigador/a principal
    Rafael Artuch Iriberri
    Convocatoria
    Proyectos de investigación
    Código
    PI17/00109
    Año de inicio
    2018
    Año de finalización
    2021
    Financiador
    Instituto de Salud Carlos III (ISCIII)
  • Grup de Recerca en Neurociències Pediàtriques

    Investigador/a principal
    Francesc Palau Martínez
    Convocatoria
    SGR 2017-2019
    Código
    2017 SGR 1308
    Año de inicio
    2017
    Año de finalización
    2021
    Financiador
    Agaur - Agència de Gestió d'Ajuts Universitaris i de Recerca
  • Caracterización clínica y molecular del síndrome de Rett: elucidar los casos no resueltos

    Investigador/a principal
    Judith Silvia Armstrong Morón
    Convocatoria
    FIS
    Código
    PI15/01159
    Año de inicio
    2016
    Año de finalización
    2019
    Financiador
    Instituto de Salud Carlos III (ISCIII)
  • Encefalomiopatías mitocondriales y deficiencias secundarias de coenzima Q10: Estudios en pacientes pediátricos, en modelos celulares y murinos.

    Investigador/a principal
    Rafael Artuch Iriberri
    Convocatoria
    FIS
    Código
    PI14/00028
    Año de inicio
    2015
    Año de finalización
    2017
    Financiador
    Instituto de Salud Carlos III (ISCIII)
  • SGR 2014_Grup de recerca en neurociències i metabolisme pediàtric

    Investigador/a principal
    Jaume Campistol Plana
    Convocatoria
    SGR
    Código
    2014SGR1150
    Año de inicio
    2014
    Año de finalización
    2017
    Financiador
    Agaur - Agència de Gestió d'Ajuts Universitaris i de Recerca