Susana Balcells Comas
Jefe de Grupo Senior
Grupo de investigación
Linea de investigación:
Enfermedades óseas (osteoporosis, fracturas femorales atípicas, osteogénesis imperfecta). Discapacidad intelectual (Opitz C, Schaaf-Yang, FOXP1, TRAF7, TRIM28 y síndromes relacionados).
Susanna Balcells Comas se licenció en Biología en 1982 por la Universidad de Barcelona, tiene el máster en Ciencias Biomédicas de la University of Texas-Houston, y obtuvo su título de Doctor en Biología por la Universidad de Barcelona en 1988.
Desde el año 1990 es profesora titular de genética, en el departamento de Genética, Microbiología y Estadística de la Universidad de Barcelona y desde 2019 forma parte del comité de gestión de la red europea Genomics of MusculoSkeletal traits Translational Network (Gemstone).
Actualmente lidera, junto con Daniel Grinberg, las líneas sobre genética de la osteoporosis y otros fenotipos óseos y sobre susceptibilidad genética a efectos adversos de los bisfosfonatos (fractura femoral atípica y osteonecrosis mandibular). También codirige la línea sobre discapacidad intelectual y sobre los genes implicados en fenotipos del espectro del síndrome C de Opitz, donde se buscan las variantes patogénicas mediante secuenciación masiva de exoma en tríos y se investiga la patofisiología a nivel celular mediante transcriptómica en fibroblastos de pacientes. Se quiere identificar biomarcadores que permitan ensayar estrategias terapéuticas para estas enfermedades, que deberán basarse en las mutaciones privadas de cada paciente.
Últimas publicaciones
- Garcia-Giralt N, Ovejero D, Grinberg-Vaisman DR, Nogues X, Castañeda S, Balcells S and Rabionet-Janssen R Assessing the contribution of genes involved in monogenic bone disorders to the etiology of atypical femoral fractures. HUMAN GENOMICS . 18(1): 87-87.
- Centeno-Pla M, Alcaide-Consuegra E, Gibson S, Prat-Planas A, Gutiérrez-Ávila JD, Grinberg-Vaisman DR, Urreizti R, Rabionet-Janssen R and Balcells S Subcellular localisation of truncated MAGEL2 proteins: insight into the molecular pathology of Schaaf-Yang syndrome. JOURNAL OF MEDICAL GENETICS . 61(8): 780-782.
- Palma-Milla C, Prat-Planas A, Soengas-Gonda E, Centeno-Pla M, Sánchez-Pozo J, Lazaro-Rodriguez I, Quesada-Espinosa JF, Arteche-Lopez A, Olival J, Pacio-Miguez M, Palomares-Bralo M, Santos-Simarro F, Cancho-Candela R, Vázquez-López M, Seidel V, Martinez-Monseny T, Casas-Alba D, Grinberg-Vaisman DR, Balcells S, Serrano M, Rabionet-Janssen R, Martin MA and Urreizti R Expanding the Phenotypic Spectrum of TRAF7-Related Cardiac, Facial, and Digital Anomalies With Developmental Delay: Report of 11 New Cases and Literature Review PEDIATRIC NEUROLOGY . 155: 8-17.
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Aula Magna - Edifici Ramon Margalef · Facultat de Biologia de la UB