Roser Colomé Roura
Investigador
Grupo de investigación
Neurometabolismo pediátrico: mecanismos de comunicación neuronal y terapias personalizadas
Perfiles profesionales en las redes
Últimas publicaciones
- Perez, M., Roldan-Merino J, Russi ME, Garau-Rolandi M, Colomé-Roura R, Sampaio, Francisco, Domínguez M, Farrés M, Hurtado B and Alda JA The Development and Content Validation of a Clinical Screening Scale to Identify Attention-Deficit Hyperactivity Disorder Cases Based on the Gender Perspective: An e-Delphi Study. Healthcare . 12(13): 1282.
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- Tamura N, Sakai S, Martorell-Sampol L, Colomé-Roura R, Mizuike A, Goto A, Ortigoza-Escobar JD and Hanada K Intellectual-disability-associated mutations in the ceramide transport protein gene CERT1 lead to aberrant function and subcellular distribution JOURNAL OF BIOLOGICAL CHEMISTRY . 297(5): 101338-101338.
Proyectos
- Nombre del proyecto:
- Eficacia y tolerabilidad de la coenzima Q (Ubiquinol) en pacientes con trastornos mitocondriales y ataxias cerebelosas
- Investigador/a principal
- MªAngels García Cazorla
- Entidad/es financiadora/as:
- Instituto de Salud Carlos III (ISCIII)
- Código
- ICI22/00092
- Fecha de inicio-fin:
- 2023 - 2026
- Nombre del proyecto:
- Teràpies personalitzades pels trastorns cognitiu-conductuals de les malalties hereditàries del metabolisme en l'edat pediàtrica
- Investigador/a principal
- MªAngels García Cazorla, Roser Colomé Roura
- Entidad/es financiadora/as:
- Agaur - Agència de Gestió d'Ajuts Universitaris i de Recerca
- Código
- 2020 DI 103
- Fecha de inicio-fin:
- 2021 - 2025
- Nombre del proyecto:
- Rare Coding Genetic Variants Associated with neonatal arterial ischemic stroke
- Investigador/a principal
- Alfredo Garcia-Alix Pérez
- Entidad/es financiadora/as:
- Fundació La Marató de TV3
- Código
- 201714.10
- Fecha de inicio-fin:
- 2018 - 2021
Notícias
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El proyecto Blapp selecionado en los Premios CaixaResearch Validate 2022
El proyecto Blapp, liderado por Arnau Valls investigador del grupo Innovación en Tecnologías Sanitarias del Institut de Recerca Sant Joan de Déu, ha sido seleccionado en los Premios CaixaResearch Validate 2022.