MªDel Mar O'callaghan Gordo

Investigador

Grupo de investigación

Morales-Romero B, Muñoz-Pujol G, Artuch-Iriberri R, Garcia-Cazorla A, O'Callaghan-Gordo M, Sykut-Cegielska J, Campistol-Plana J, Moreno-Lozano PJ, Oud MM, Wevers RA, Lefeber DJ, Esteve-Codina A, Yepez VA, Gagneur J, Wortmann SB, Prokisch H, Ribes A, García-Villoria J and Tort F Genome and RNA sequencing were essential to reveal cryptic intronic variants associated to defective ATP6AP1 mRNA processing MOLECULAR GENETICS AND METABOLISM 2024. 142(3): 108511-108511.
Illescas S, Diaz-Osorio Y, Serradell A, Toro-Soria L, Musokhranova U, Julià-Palacios NA, Ribeiro J, Altafaj X, Olivella M, O'Callaghan-Gordo M, Darling A, Armstrong-Moron J, Artuch-Iriberri R, Garcia-Cazorla A and De Oyarzabal-Sanz AL Metabolic characterization of neurogenetic disorders involving glutamatergic neurotransmission JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE 2024. 47(3): 551-569.
Ribeiro J, Tristan-Noguero A, Martinez-Calvo FF, Ibanez-Mico S, Peña-Segura JL, Ramos-Fernandez JM, Carlos Valera Dávila, O'Callaghan-Gordo M, Campistol-Plana J, Serrano M, Xenia Alonso, Illescas KS, Ramírez-Camacho A, Sans-Capdevila O, Garcia-Cazorla A, Bayés A and Alonso-Colmenero I Developmental outcome of electroencephalographic findings in SYNGAP1 encephalopathy Frontiers in Cell and Developmental Biology 2024. 12: 1321282-1321282.

Más publicaciones

Nombre del proyecto:: Pipeline para el diagnóstico y seguimiento de pacientes con enfermedades mitocondriales basado en un análisis multiómico: Mitoverso
Investigador/a principal: Rafael Artuch Iriberri
Entidad/es financiadora/as:: Artuch Iriberri, Rafael, Instituto de Salud Carlos III (ISCIII)
Código: PI23/00006
Fecha de inicio-fin:: 2024 - 2026

Nombre del proyecto:: Identificación de biomarcadores y dianas terapéuticas a través del análisis integrado de multiómica de la huella molecular del síndrome de Rett y trastornos del neurodesarrollo.
Investigador/a principal: Judith Silvia Armstrong Morón
Entidad/es financiadora/as:: Armstrong Morón, Judith Silvia, Instituto de Salud Carlos III (ISCIII), Fundació Privada per a la Recerca i la Docència Sant Joan de Déu - FSJD
Código: PI23/00108
Fecha de inicio-fin:: 2024 - 2026

Nombre del proyecto:: Eficacia y tolerabilidad de la coenzima Q (Ubiquinol) en pacientes con trastornos mitocondriales y ataxias cerebelosas
Investigador/a principal: MªAngels García Cazorla
Entidad/es financiadora/as:: Instituto de Salud Carlos III (ISCIII)
Código: ICI22/00092
Fecha de inicio-fin:: 2023 - 2026

Más proyectos

Expertos en nanomedicina se reúnen para hacer frente a las enfermedades raras
Miércoles, 1 de marzo de 2023
La cuarta edición de la jornada "Nanorare Disease Day" se celebró ayer, 28 de febrero, fruto de la colaboración entre el Institut de Recerca Sant Joan de Déu de Barcelona y NanomedSpain; en el marco del Día Mundial de las Enfermedades Raras.

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NanoRare Diseases Day 2023
28/02/2023
Auditorio J. Plaza (Hospital Sant Joan de Déu) y Online

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