MªDel Mar O'callaghan Gordo
Investigador
Grupo de investigación
Neurometabolismo pediátrico: mecanismos de comunicación neuronal y terapias personalizadas
Perfiles profesionales en las redes
Últimas publicaciones
- Villarrubia J, Morales M, Ceberio L, Vitoria I, Bellusci M, Quiñones I, Peña L, Ruiz de Valbuena M and O'Callaghan-Gordo M Ecological study to estimate the prevalence of patients with acid sphingomyelinase deficiency in Spain. PREVASMD Study. Revista clinica espanola . 225(2): 70-77.
- Neugebauer J, Reinson K, Bellusci M, Park JH, Hikmat O, Bertini E, Schiff M and Rahman S Current global vitamin and cofactor prescribing practices for primary mitochondrial diseases: Results of a European reference network survey. JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE . 48(1): .
- Vega-Hanna L, Casas-Alba D, Balsells S, Bolasell M, Rubio P, García-García AP, García-García O, O'Callaghan-Gordo M, Pascual-Alonso A, Armstrong-Moron J, Mds Group and Martinez-Monseny T MECP2 Duplication Syndrome: AI-Based Diagnosis, Severity Scale Development and Correlation with Clinical and Molecular Variables Diagnostics . 15(1): .
Proyectos
- Nombre del proyecto:
- Pipeline para el diagnóstico y seguimiento de pacientes con enfermedades mitocondriales basado en un análisis multiómico: Mitoverso
- Investigador/a principal
- Rafael Artuch Iriberri
- Entidad/es financiadora/as:
- Artuch Iriberri, Rafael, Instituto de Salud Carlos III (ISCIII)
- Código
- PI23/00006
- Fecha de inicio-fin:
- 2024 - 2026
- Nombre del proyecto:
- Identificación de biomarcadores y dianas terapéuticas a través del análisis integrado de multiómica de la huella molecular del síndrome de Rett y trastornos del neurodesarrollo.
- Investigador/a principal
- Judith Silvia Armstrong Morón
- Entidad/es financiadora/as:
- Armstrong Morón, Judith Silvia, Instituto de Salud Carlos III (ISCIII), Fundació Privada per a la Recerca i la Docència Sant Joan de Déu - FSJD
- Código
- PI23/00108
- Fecha de inicio-fin:
- 2024 - 2026
- Nombre del proyecto:
- Eficacia y tolerabilidad de la coenzima Q (Ubiquinol) en pacientes con trastornos mitocondriales y ataxias cerebelosas
- Investigador/a principal
- MªAngels García Cazorla
- Entidad/es financiadora/as:
- Instituto de Salud Carlos III (ISCIII)
- Código
- ICI22/00092
- Fecha de inicio-fin:
- 2023 - 2026
Notícias
-
Expertos en nanomedicina se reúnen para hacer frente a las enfermedades raras
La cuarta edición de la jornada "Nanorare Disease Day" se celebró ayer, 28 de febrero, fruto de la colaboración entre el Institut de Recerca Sant Joan de Déu de Barcelona y NanomedSpain; en el marco del Día Mundial de las Enfermedades Raras.
Actividades
-
NanoRare Diseases Day 2023
Auditorio J. Plaza (Hospital Sant Joan de Déu) y Online