Antonio F Martinez Monseny
Investigador
Grupo de investigación
El investigador Antonio Martinez-Monseny se licenció en Medicina en 2010 por la Universidad de Valencia, finalizó su MIR en Pediatría en 2015 y actualmente está finalizando su Doctorado por la Universidad de Barcelona.
En el año 2014 realizó una estancia en el Boston Children's Hospital donde asistió y participó en las consultas clínicas de Genética Clínica, Metabólica y Asesoramiento Genético, y en el Hospital la Fe de Valencia participando en el trabajo de laboratorio de Genética.
En 2015 se incorporó como responsable del Área de Genética Clínica del servicio de Medicina Genética y Molecular y de El Instituto Pediátrico de Enfermedades Raras (IPER) del Hospital Sant Joan de Déu. Colabora en la plataforma rarecommons.org del mismo hospital.
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona Últimas publicaciones
- Alarcón-Pérez CE, Ivars M, Lavarino C, Paco-Mercader S, Martinez-Monseny T and Baselga E A Case Report of a Mild and Atypical Presentation of Proteus Syndrome. PEDIATRIC DERMATOLOGY . 43(1): 214-216.
- Salinas Chaparro D, Muñoz Cabello P, Escribano Serrano G, Torres López M, Tizzano E, Martinez-Monseny T and Santos-Simarro F Genetic counseling in pediatrics: Clinical implications and challenges in genomic medicine. anales de pediatria . 103(6): 503929-503929.
- Chaparro, DS, Muñoz-Cabello P, Serrano, GE, Lopez, MT, Tizzano E, Martinez-Monseny T and Santos-Simarro, F Genetic counseling in pediatrics: Clinical implications and challenges in genomic medicine ANALES DE PEDIATRIA . 103(6): .
Proyectos
- Nombre del proyecto:
- TRI-VIAE: Exploración tridimensional de la epigenética en trastornos del neurodesarrollo: potencial diagnóstico, aplicabilidad en la clínica y descubrimiento de nuevas firmas epigenéticas.
- Investigador/a principal
- Mercedes Serrano Gimaré
- Entidad/es financiadora/as:
- Serrano Gimaré, Mercedes, Instituto de Salud Carlos III (ISCIII), Fundació Privada per a la Recerca i la Docència Sant Joan de Déu - FSJD
- Código
- PI24/00482
- Fecha de inicio-fin:
- 2025 - 2027
- Nombre del proyecto:
- SGR 2022-2024_Precision Medicine of Genetic and Rare Diseases (PrecisionRare)
- Investigador/a principal
- Francesc Palau Martínez
- Entidad/es financiadora/as:
- Agaur - Agència de Gestió d'Ajuts Universitaris i de Recerca
- Código
- 2021 SGR 01610
- Fecha de inicio-fin:
- 2022 - 2025
- Nombre del proyecto:
- Programa MIMeS_Detección, prevención y tratamiento precoz de Salud Mental en pacientes con “Malalties Minoritàries Cognitiu-Conductuals de base Genètica
- Investigador/a principal
- Mercedes Serrano Gimaré, Laia Villalta Maciá
- Entidad/es financiadora/as:
- OSSJD - Obra Social Sant Joan de Déu
- Código
- Programa MIMeS
- Fecha de inicio-fin:
- 2018 - 2026
Notícias
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Un estudio publicado en la revista Pediatric Neurology proporciona nueva información clínica, genética y funcional del síndrome ultrarraro TRAF7, una enfermedad neurológica y del desarrollo caracterizada por una amplia variedad de manifestaciones clínicas.
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Se amplía el conocimiento sobre KAT6A: nuevos avances en la base genética y la sintomatología
KAT6A es una patología rara neurológica y del desarrollo causada por mutaciones en el gen de la enzima lisina acetiltransferasa 6A (KAT6A). La enfermedad provoca discapacidad intelectual, problemas en el habla, debilidad muscular, malformaciones cardíacas y problemas visuales, entre otros.
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Han analizado los rasgos más singulares de los niños que sufren PMM2-CDG y han entrenado una app que, a partir de una fotografía de la cara del paciente, sugiere un diagnóstico.
