Antonio F Martinez Monseny
Ayudante de investigación
Grupo de investigación
El investigador Antonio Martinez-Monseny se licenció en Medicina en 2010 por la Universidad de Valencia, finalizó su MIR en Pediatría en 2015 y actualmente está finalizando su Doctorado por la Universidad de Barcelona.
En el año 2014 realizó una estancia en el Boston Children's Hospital donde asistió y participó en las consultas clínicas de Genética Clínica, Metabólica y Asesoramiento Genético, y en el Hospital la Fe de Valencia participando en el trabajo de laboratorio de Genética.
En 2015 se incorporó como responsable del Área de Genética Clínica del servicio de Medicina Genética y Molecular y de El Instituto Pediátrico de Enfermedades Raras (IPER) del Hospital Sant Joan de Déu. Colabora en la plataforma rarecommons.org del mismo hospital.
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona Últimas publicaciones
- Vega-Hanna L, Casas-Alba D, Balsells S, Bolasell M, Rubio P, García-García AP, García-García O, O'Callaghan-Gordo M, Pascual-Alonso A, Armstrong-Moron J, Mds Group and Martinez-Monseny T MECP2 Duplication Syndrome: AI-Based Diagnosis, Severity Scale Development and Correlation with Clinical and Molecular Variables Diagnostics . 15(1): .
- Haghshenas S, Bout HJ, Schijns JM, Levy MA, Kerkhof J, Bhai P, McConkey H, Jenkins ZA, Williams EM, Halliday BJ, Huisman SA, Lauffer P, de Waard V, Witteveen L, Banka S, Brady AF, Galazzi E, van Gils J, Hurst ACE, Kaiser FJ, Lacombe D, Martinez-Monseny T, Fergelot P, Monteiro FP, Parenti I, Persani L, Simarro FS, Simpson BN, Alders M, Robertson SP, Sadikovic B and Menke LA Menke-Hennekam syndrome; delineation of domain-specific subtypes with distinct clinical and DNA methylation profiles Human Genetics and Genomics Advances . 5(3): 100287-100287.
- Palma-Milla C, Prat-Planas A, Soengas-Gonda E, Centeno-Pla M, Sánchez-Pozo J, Lazaro-Rodriguez I, Quesada-Espinosa JF, Arteche-Lopez A, Olival J, Pacio-Miguez M, Palomares-Bralo M, Santos-Simarro F, Cancho-Candela R, Vázquez-López M, Seidel V, Martinez-Monseny T, Casas-Alba D, Grinberg-Vaisman DR, Balcells S, Serrano M, Rabionet-Janssen R, Martin MA and Urreizti R Expanding the Phenotypic Spectrum of TRAF7-Related Cardiac, Facial, and Digital Anomalies With Developmental Delay: Report of 11 New Cases and Literature Review PEDIATRIC NEUROLOGY . 155: 8-17.
Proyectos
- Nombre del proyecto:
- TRI-VIAE: Exploración tridimensional de la epigenética en trastornos del neurodesarrollo: potencial diagnóstico, aplicabilidad en la clínica y descubrimiento de nuevas firmas epigenéticas.
- Investigador/a principal
- Mercedes Serrano Gimaré
- Entidad/es financiadora/as:
- Serrano Gimaré, Mercedes, Instituto de Salud Carlos III (ISCIII), Fundació Privada per a la Recerca i la Docència Sant Joan de Déu - FSJD
- Código
- PI24/00482
- Fecha de inicio-fin:
- 2025 - 2027
- Nombre del proyecto:
- SGR 2022-2024_Precision Medicine of Genetic and Rare Diseases (PrecisionRare)
- Investigador/a principal
- Francesc Palau Martínez
- Entidad/es financiadora/as:
- Agaur - Agència de Gestió d'Ajuts Universitaris i de Recerca
- Código
- 2021 SGR 01610
- Fecha de inicio-fin:
- 2022 - 2025
- Nombre del proyecto:
- Programa MIMeS_Detección, prevención y tratamiento precoz de Salud Mental en pacientes con “Malalties Minoritàries Cognitiu-Conductuals de base Genètica
- Investigador/a principal
- Mercedes Serrano Gimaré, Laia Villalta Maciá
- Entidad/es financiadora/as:
- OSSJD - Obra Social Sant Joan de Déu
- Código
- Programa MIMeS
- Fecha de inicio-fin:
- 2018 - 2025
Notícias
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Un estudio publicado en la revista Pediatric Neurology proporciona nueva información clínica, genética y funcional del síndrome ultrarraro TRAF7, una enfermedad neurológica y del desarrollo caracterizada por una amplia variedad de manifestaciones clínicas.
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KAT6A es una patología rara neurológica y del desarrollo causada por mutaciones en el gen de la enzima lisina acetiltransferasa 6A (KAT6A). La enfermedad provoca discapacidad intelectual, problemas en el habla, debilidad muscular, malformaciones cardíacas y problemas visuales, entre otros.
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