Juliana Ribeiro Constante
Investigador pre-doc
Grupo de investigación
Neurometabolismo pediátrico: mecanismos de comunicación neuronal y terapias personalizadas
Perfiles profesionales en las redes
Últimas publicaciones
- Illescas S, Diaz-Osorio Y, Serradell A, Toro-Soria L, Musokhranova U, Julià-Palacios NA, Ribeiro J, Altafaj X, Olivella M, O'Callaghan-Gordo M, Darling A, Armstrong-Moron J, Artuch-Iriberri R, Garcia-Cazorla A and De Oyarzabal-Sanz AL Metabolic characterization of neurogenetic disorders involving glutamatergic neurotransmission JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE . 47(3): 551-569.
- Ribeiro J, Tristan-Noguero A, Martinez-Calvo FF, Ibanez-Mico S, Peña-Segura JL, Ramos-Fernandez JM, Carlos Valera Dávila, O'Callaghan-Gordo M, Campistol-Plana J, Serrano M, Xenia Alonso, Illescas KS, Ramírez-Camacho A, Sans-Capdevila O, Garcia-Cazorla A, Bayés A and Alonso-Colmenero I Developmental outcome of electroencephalographic findings in SYNGAP1 encephalopathy Frontiers in Cell and Developmental Biology . 12: 1321282-1321282.
- Tangeraas T, Ribeiro J, Backe PH, De Oyarzabal-Sanz AL, Neugebauer J, Weinhold N, Boemer F, Debray FG, Ozturk-Hism B, Evren G, Tuba EF, Ummuhan O, Footitt E, Davison J, Martinez C, Bueno C, Machado I, Rodríguez-Pombo P, Al-Sannaa N, de los Santos MM, Muchart-Lopez J, Ozturkmen-Akay H, Karaca M, Tekin M, Pajares S, Ormazabal-Herrero A, Stoway SD, Artuch-Iriberri R, Dixon M, Mørkrid L and Garcia-Cazorla A BCKDK deficiency: a treatable neurodevelopmental disease amenable to newborn screening BRAIN . 146(7): 3003-3013.
Proyectos
- Nombre del proyecto:
- SYNGAP1: Registro nacional de pacientes Syngap1e y creación de una plataforma para estudios clínicos y basicos
- Investigador/a principal
- MªAngels García Cazorla
- Entidad/es financiadora/as:
- Asociación SYNGAP1 España
- Código
- PFNR0148
- Fecha de inicio-fin:
- 2020 - 3000
Notícias
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El diagnóstico precoz y algunos cambios en la dieta disminuyen el riesgo de síntomas graves en niños con el déficit metabólico BCKDK
El trabajo, que ha sido dirigido por la Dra. Àngels García-Cazorla · Institut de Recerca Sant Joan de Déu, ha evidenciado que es posible identificar de forma muy precoz esta enfermedad a través de las pruebas de cribado neonatal habituales, la conocida como prueba del talón.