Proyectos

Código

PI21/00213

Investigador/a principal

Mireia Camós Guijosa, Nerea Vega García

Rol

Individual

Año de inicio

2022

Año de finalización

2024

Import total

99220€

Objectius

En la leucemia pediátrica, se necesita mejorar la caracterización genética para definir nuevas entidades clínico-biológicas, refinar la estratificación de los pacientes en grupos de riesgo y ayudar a reducir la toxicidad, aplicando tratamientos más
personalizados. El uso de técnicas de análisis masivo del genoma permitiría la identificación de nuevos biomarcadores, que podrían servir para el seguimiento de la enfermedad residual mesurable (ERM) mediante técnicas de alta sensibilidad como la Droplet Digital PCR (ddPCR).
Objetivos: 1) identificar mediante RNA-Sequencing nuevos biomarcadores en pacientes pediátricos con leucemia aguda que no presentan las principales alteraciones genéticas recurrentes; 2) mejorar la detección de la ERM mediante la implementación de la ddPCR para el seguimiento de los genes de fusión presentes en nuestra serie de pacientes, incluyendo aquellos descubiertos por RNA-Seq.
Metodología: estudio de una serie de pacientes pediátricos diagnosticados de leucemia aguda en el Hospital Sant Joan de Déu desde 2010 (n=252 pacientes más los casos prospectivos). Se realizará: 1) estudio global del transcriptoma mediante
RNA-seq para la identificación de nuevos genes de fusión; 2) implementación de la ddPCR para el seguimiento de los genes de fusión, comparando su sensibilidad y concordancia con las metodologías empleadas en la actualidad (RT-qPCR y citometría de flujo).

Código

DDS008/22/000196

Investigador/a principal

Nuria Tous Andreu

Rol

Coordinador

Año de inicio

2022

Año de finalización

2025

Import total

343094,28€

Objectius

GENERALITAT DE CATALUNYA_Núria Tous

Código

RD21/0016/0018

Investigador/a principal

Maria Montserrat Gil Girbau

Rol

Participant

Año de inicio

2022

Año de finalización

2024

Import total

156449,7€

Objectius

ISCIII_Enric Vicens

Código

TrainR4U

Investigador/a principal

Idoia Santos Gómez

Rol

Participant

Año de inicio

2022

Año de finalización

2025

Import total

193922,75€

Objectius

EIT HEALTH_Idoia Santos

Código

PI21/00068

Investigador/a principal

Mercedes Serrano Gimaré

Rol

Coordinador

Año de inicio

2022

Año de finalización

2024

Import total

123420€

Objectius

Phosphomannomutase 2 deficiency (PMM2-CDG) is the most frequent congenital disorder of glycosylation (CDG). PMM2-CDG patients develop chronic cerebellar atrophy, but also acute neurological phenomena such as stroke-like episodes (SLE), epilepsy or vascular events. Among these, SLE are the most baffling; risk factors are unknown, pathomechanisms are undiscovered, and guidelines for diagnosis and treatment are missing.
Our International multicenter working group aims to provide unified, evidence-based diagnostic and treatment algorithms (1) improving the diagnosis in time and accuracy, (2) facilitating differential diagnosis with other acute neurological disorders, (3) allowing clinicians to identify PMM2-CDG patients at higher risk, (4) improving the management, including personalization of treatments through new severity scores, (5) decreasing iatrogenesis, (6) increasing medical awareness and families' empowerment to know the real prevalence of SLE. By collecting and analyzing biological samples during the SLE and under basal conditions, we aim to evaluate the mRNA and non-coding RNAs as accessible and useful biomarkers for the detection of patients at increased risk, early detection, disease monitoring, severity stratification, and prognosis. RNAs could be informative about the underlying abnormal processes and may help to develop therapeutic or prophylactic strategies for SLE.
We propose an ambispective design for all the patients with PMM2-CDG (baseline) and a prospective design for SLE events. The evaluation of SLE will consist in a standardized protocol with different validated, but also new, clinical scales, radiologic and neurophysiologic studies, and blood samples. Coding and non-coding RNAs will be studied. The validity of new developed severity scores and designed management guidelines will be statistically evaluated. The study of RNA sequences, will offer a highly-significant candidate set of RNAs, whose function will be annotated. Machine learning algorithms will be used for the complex RNA data analysis. A major challenge for rare diseases is having clinical expertise and enough number of samples to reach strong scientific evidences. To overcome this difficulty different Spanish and European CDG referents will collaborate. There is huge necessity and potential in the understanding of the SLE and the discovery of biomarkers that may ultimately be very informative for care purposes and patients' quality of life, as well.

Código

RD21/0012/0003

Investigador/a principal

Maria Dolores Gómez Roig

Rol

Participant

Año de inicio

2022

Año de finalización

2024

Import total

124080€

Objectius

ISCIII_Lola Gómez

Código

PI21/00073

Investigador/a principal

MªAngels García Cazorla

Rol

Individual

Año de inicio

2022

Año de finalización

2024

Import total

183315€

Objectius

OBJETIVO PRINCIPAL: Desarrollar una plataforma multimodal de medicina personalizada en enfermedades genéticas de la comunicación sináptica que incluya ultra fenotipado clínico, el uso de herramientas de inteligencia artificial, la descripción de vías celulares y metabólicas afectas, y una nueva aproximación biotecnológica: “sinapsis en un chip”. También se
realizarán tratamientos in vitro.
OBJETIVOS SECUNDARIOS:
1-Diagnóstico de pacientes con signos clínicos y/o bioquímicos de sospecha. 1.1-Selección de pacientes que cumplen
criterios de “sinaptopatía” según escalas clínicas y estudios moleculares y bioquímicos previos. 1.2-Estudios de exoma
completo para validar nuevos genes candidatos.
2-Caracterización fisiopatológica de los pacientes diagnosticados. 2.1-Caracterización bioquímica mediante estudios en
LCR (neurotransmisores, metabolómica y proteómica). 2.2-Caracterización celular y funcional: nuevos genes y resultados no
concluyentes serán estudiados mediante modelos celulares que incluirán el desarrollo de una nueva herramienta
biotecnológica, un sistema microfluídico que imita a una sinapsis tripartita: “sinapsis en un chip”. Estos estudios se realizarán
sólo en casos seleccionados junto a ensayos farmacológicos in vitro. 2.3-Caracterización en base a la neuroimagen y
conectividad funcional. 2.4-Utilización de una plataforma de análisis mediante inteligencia artificial para validación de
biomarcadores/vías celulares/terapias.
3-Desarrollo de una plataforma integrada clínica y fisiopatológica para el estudio de las sinaptopatías: SynGoClinic
4-Continuar nuestra actividad en redes internacionales de enfermedades de la neurotransmisión sináptica

Código

CP21/00080 (Bolsa)

Investigador/a principal

Jesus Montero Marín

Rol

Individual

Año de inicio

2022

Año de finalización

2025

Import total

40000€

Objectius

ISCIII_Miguel Servet_Proyecto_Jesús Montero

Código

AC21_2/00034

Investigador/a principal

Jordi Antón López

Rol

Participant

Año de inicio

2022

Año de finalización

2024

Import total

147620€

Objectius

Arthritis in children and youth is a group of rare and ultra-rare diseases. Children of all ages suffer from joint pain, stiffness and swelling slowly destroying their joints and resulting in life-long
disability. Pain, decreased mobility and severe fatigue dramatically impact the child’s everyday quality of life and the life of the entire family. The burden of arthritis is far larger than medication
costs. Children miss school days and when at school face lack of proper accommodation. They miss out on sports, play dates and other childhood milestones. Often families face a lack of
understanding, since “children don’t have arthritis, only elderly people do”. The results are often devastating: failed education, a future of low paying jobs or unemployment due to disability,
and for many poor mental health. Parents face regular loss of working hours, frequent hospital visits not infrequently resulting in unemployment. Parents become health care providers, have to
make up for interrupted schooling providing home tutoring and face their own anxieties, depression and mental health struggles as the child’s primary caregiver. Siblings suffer and not
infrequently marriages fall apart. There is a dramatic hidden burden of arthritis.
The PAVE team is a strong international partnership of 6 countries including clinical leaders, researchers, social scientists and strong engagement with patient organizations. Our team will
focus on the unmet needs of children and families and empower them with new ways to address the hidden burden of arthritis. The PAVE team will build a first-of-its kind value framework
that will unite the voices of children and families with data-informed calls to action to measure and ultimately reduce the cost and burden of childhood arthritis. Together, we will improve the
lives of children living with arthritis, reduce inequities and pave the way for improved lives for people of all ages living with rare diseases.

Código

FI21/00047

Investigador/a principal

Jaume Mora Graupera

Rol

Individual

Año de inicio

2022

Año de finalización

2025

Import total

89900€

Objectius

ISCIII_Jaume Mora