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Oftalmología pediátrica

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Las cinco grandes lineas de investigación desarrolladas por el grupo ponen especial énfasis en las características clínicas, fenotípicas y genotípicas de las patologías visuales pediátricas, así como en su evolución y tratamiento,

El grupo realiza una investigación orientada al paciente y colabora activamente con distintos grupos de investigación del IRSJD.

Líneas de investigación

  1. Distrofias retinianas (IP: Dra. Elisa Carreras):
    1. Creación de la Unidad Conjunta Interhospitalaria de distrofias retinianas. (IP: Dr. Jaume Català (Hospital Sant Joan de Déu Barcelona); Dra. Estefanía Cobos (HUB).
    2. Evaluación de las características clínicas y moleculares de las distrofias retinanas en la edad pediátrica. (Dr. Jaume Català, Dra. Elisa Carreras, Dra. Ana Llorca).
    3. Establecer el periodo de diana más adecuado para realizar la terapia génica en amaurosis congénita de Leber RP65 y CEP290 (Dra. Elisa Carreras).
    4. Modelos animales de terapia génica intraútero.
  2. Retinoblastoma (IP: Dr. Jaume Català; Dra. Genoveva Correa, Oncología Hospital Sant Joan de Déu Barcelona).
    1. Terapia génica con virus oncolítico en el tratamiento del retinoblastoma: Evaluate Safety and the Oncolitic Adenovirus VCN-01 Activity in Patients With Refractory Retinoblastoma (RTB) NCT03284268
    2. Seguimiento a largo plazo de pacientes con retinoblastoma irradiados. SPT Screening in Irradiated Hereditary Retinoblastoma Survivors. NCT02329002
    3. Epigénetica del retinoblastoma, en colaboración.
    4. Evaluación cognitiva de los pacientes con retinoblastoma tratados mediante quimioterapia intraarterial.
    5. Evaluación del efecto de técnicas de relajación y yoga en pacientes con retinoblastoma y sus familias antes, durante y después de la exploración bajo anestesia general.
  3. Neurofibromatosis tipo 1 (NF-1). Determinar si el uso de nuevas tecnologías como la tomografía de coherencia óptica (OCT), constituyen un marcador predictivo de la función visual en pacientes con NF-1.(IP: DOO. Carlos Fresno)
  4. Ambliopía: Determinar qué parámetros visuales influyen en las causas de la ambliopía y como afectan en su tratamiento. Desarrollo de nuevos tratamientos y técnicas de diagnóstico precoz. (IP: DOO. Ana Díaz)
  5. Uveítis en edad pediátrica: Establecer clínica, pautas de seguimiento y tratamiento en uveítis asociada a Artritis idiopática juvenil (IP: Dra. Ana Llorca) y en pars planitis (IP: Dr. Jesús Díaz-Cascajosa) en colaboración con el grupo de reumatología del Hospital Sant Joan de Déu Barcelona.

Objetivos científicos

Línea de investigación distrofias retinianas:

  1. Establecer patrones de normalidad de capas retinianas y coroides en población pediátrica normal.
  2. Establecer parámetros para el diagnóstico precoz, estudios evolutivos, participación en grupos de terapia génica; transición niño-adulto en distrofias retinianas.
  3. Desarrollar un modelo preclínico de tratamiento intraútero en animal.

Línea de investigación retinoblastoma:

  1. Completar el ensayo clínico fase 1 de tratamiento con virus oncolítico.
  2. Participación en ensayos multicéntricos en tratamientos con quimioterapia intracamerular.
  3. Desarrollo de la biopsia óptica mediante espectrometría de masa en colaboración con ICFO.

Línea de investigación para NF-1:

  1. Establecer la correlación existente entre función visual (AV) y el número de células ganglionares totales ++ (CGL ++) comprendida entre la membrana limitante interna (ILM) y la capa de fibras nerviosas (NFL) tanto a nivel macular como a nivel del nervio óptico (NO).
  2. Establecer la correlación existente entre la función visual (AV) y el número de células ganglionares + (CGL+) de la capa comprendida entre la NFL y la capa plexiforme interna (IPL) tanto a nivel macular como a nivel del nervio óptico (NO).
  3. Valorar la calidad de vida de los pacientes afectos de NF-1 (con o sin glioma) a través del test CVFQ-25 para edades inferiores a 8 años y el test IVI-C para edades comprendidas entre 8 y 18 años.
  4. Establecer un protocolo de visita para la monitorización de los pacientes diagnosticados de NF-1.
  5. Crear valores de normalidad en la población pediátrica del espesor de RNFL.

Línea de investigación para Ambliopías:

  1. Establecer la correlación existente entre varios parámetros de la función visual, tales como sensibilidad al contraste, aberraciones, fijación retiniana, correspondencia de la imagen retiniana con la Agudeza Visual y la calidad de la misma.
  2. Establecer la correlación de aspectos fisiológicos tales como espesor macular y vascularización retiniana con la Agudeza visual y la calidad de la misma.
  3. Establecer la correlación existente entre varios parámetros de la función visual y aspectos fisiológicos con el pronóstico y tratamiento de la ambliopía.
  4. Patentar y validar tratamientos alternativos a los actuales (oclusión y tratamiento) teniendo en cuenta resultados previos y cómo afectan a la respuesta al tratamiento.
  5. Desarrollar y clasificar el tratamiento en función del tipo de ambliopía.
  6. Determinar posibles marcadores para un diagnóstico precoz de la ambliopía.

Línea de investigación en uveítis:

  1. Optimización de las pautas de seguimiento y tratamiento en uveítis anterior y posterior.
  2. Validación de la OCT anterior para diagnóstico y seguimiento de actividad inflamatoria en cámara anterior y cámara vítrea.
  3. Participación en estudios clínicos sobre nuevos fármacos en el manejo de las uveítis pediátricas.

Àmbit/Camp d'especialització

La investigación que desarrolla nuestro grupo se enmarca en el estudio de los aspectos clínicos, fisiológicos, psicológicos y terapéuticos de las diferentes patologías oftalmológicas y optométricas en la edad pediátrica.

El grupo cuenta con optometristas, oftalmólogos, oncólogos, reumatólogos, neurofisiólogos, genetistas y biólogos que aportan conocimientos desde puntos de vista diferentes para poder desarrollar correctamente los diferentes aspectos de nuestras líneas de investigación. Nuestro grupo cuenta con una gran experiencia clínica en las 5 líneas de investigación así como con algunos grupos con programas de investigación básica y preclínica alguna de las líneas. Se ha incorporado tecnología de última generación, alguna desarrollada desde el mismo departamento: tomografía de coherencia óptica; autofluorescencia, retinografía y angiografía de campo amplio; biometría óptica; cámara de Scheimpflug; pupilometría dimámica, videooculografía, videonistagmografía, con la cual podemos estudiar de forma precisa y minuciosa diferentes aspectos anatómicos y funcionales de la visión.

En los últimos 2 años hemos desarrollado un nuevo tratamiento para el retinoblastoma basado en terapia viral oncolítica desde el diseño y puesta en marcha de las pruebas preclínicas hasta el inicio de un estudio fase I en humanos. También hemos caracterizado un nuevo marcador para la detección de retinoblastoma. Se ha realizado el estudio genético molecular de 200 familias de pacientes con distrofias retinianas.

Nuestro grupo se ha consolidado como centro de referencia nacional de enfermedades oftalmológicas en la edad pediátrica, y hemos recibido pacientes del resto del estado vía CSUR y de otros países.

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Proyectos

Nombre del proyecto:
Desenvolupament d'un equip de realitat virtual per l'avaluació i seguiment de la visió funcional en pacients amb distròfies hereditàries de retina abans i després del tractament amb teràpies intraoculars avançades
Investigador/a principal
Jaume Català Mora
Entidad/es financiadora/as:
Agaur - Agència de Gestió d'Ajuts Universitaris i de Recerca
Código
2021 LLAV 00019
Fecha de inicio-fin:
2022 - 2023
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