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Genomics for the diagnosis of rare diseases

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  • Identificación de biomarcadores y dianas terapéuticas a través del análisis integrado de multiómica de la huella molecular del síndrome de Rett y trastornos del neurodesarrollo.

    Leader
    Judith Silvia Armstrong Morón
    Announcement
    Proyectos de I+D+I en Salud
    Code
    PI23/00108
    Starting date
    2024
    End date
    2026
    Funded by
    Armstrong Morón, Judith Silvia, Instituto de Salud Carlos III (ISCIII), Fundació Privada per a la Recerca i la Docència Sant Joan de Déu - FSJD

  • Estudio de validación de dianas terapéuticas en muestra cerebral y sangre periférica de pacientes con síndrome de Rett

    Leader
    Judith Silvia Armstrong Morón
    Code
    PFNR0185
    Starting date
    2023
    End date
    2027
    Funded by
    Fundación Noelia. Niños Contra la Distrofia Muscular Congénita por Déficit de Colágeno VI, FUNDACIÓN ADEY

  • Cómo dirige el gen MECP2 la expresión génica: varones Rett y varones con duplicación MECP2

    Leader
    Judith Silvia Armstrong Morón
    Announcement
    Covocatoria de Proyectos Investigación
    Code
    PCP00374
    Starting date
    2023
    End date
    2024
    Funded by
    Associació Muevete por los que no pueden

  • Estudio de pacientes dentro del Espectro Rett mediante un enfoque multiómico integrativo: delucidar la huella molecular de la via funcional.

    Leader
    Judith Silvia Armstrong Morón
    Announcement
    Proyectos de investigación
    Code
    PI20/00389
    Starting date
    2021
    End date
    2024
    Funded by
    Instituto de Salud Carlos III (ISCIII)

  • Catalan Interhospital Network of Genetic Variants to Improve Genetic Diagnosis in Rare Diseases

    Leader
    Délia Yubero Siles
    Announcement
    Projectes de recerca en malalties minoritàries
    Code
    590/C/2020
    Starting date
    2021
    End date
    2024
    Funded by
    Fundació La Marató de TV3

  • Ayudas de movilidad para estancias breves. Beneficiari: Clara Xiol

    Leader
    Judith Silvia Armstrong Morón
    Announcement
    Ayudas de movilidad para estancias breves
    Code
    EST19/00763
    Starting date
    2021
    End date
    2022
    Funded by
    Ministerio De Universidades

  • Convocatòria d'ajuts per a la contractació de personal investigador novell (FI-2020). Beneficiari: Ainhoa Pascual (co-financiado por el FSE)

    Leader
    Judith Silvia Armstrong Morón
    Announcement
    FI-DGR 2020
    Code
    2020 FI_B_00888
    Starting date
    2020
    End date
    2023
    Funded by
    Agaur - Agència de Gestió d'Ajuts Universitaris i de Recerca

  • FPU_Clara Xiol

    Leader
    Judith Silvia Armstrong Morón
    Announcement
    FPU 2018
    Code
    FPU18/02152
    Starting date
    2019
    End date
    2023
    Funded by
    Ministerio Educación, Cultura y Deporte (MECD)

  • I Edición de los premios AELMHU

    Leader
    Judith Silvia Armstrong Morón
    Announcement
    I Edición de los premios AELMHU
    Code
    AELMHU
    Starting date
    2017
    End date
    2024
    Funded by
    Asociación Española de Laboratorios de Medicamentos Huérfanos y Ultrahuérfanos – AELMHU

  • Exome sequencing for discovery of candidates genes in Rett and Rett variants

    Leader
    Judith Silvia Armstrong Morón
    Code
    PFNR0037
    Starting date
    2014
    End date
    2016
    Funded by
    Associació Catalana de la Síndrome de Rett - ACSR