MªAngels García Cazorla
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona Últimes publicacions
- Kuseyri Hübschmann O, Palacios NAJ, Olivella M, Guder P, Zafeiriou DI, Horvath G, Kulhánek J, Pearson TS, Kuster A, Cortés-Saladelafont E, Ibáñez S, García-Jiménez MC, Honzík T, Santer R, Jeltsch K, Garbade SF, Hoffmann GF, Opladen T and Garcia-Cazorla A Integrative Approach to Predict Severity in Nonketotic Hyperglycinemia. ANNALS OF NEUROLOGY . 92(2): 292-303.
- Striano P, Auvin S, Collins A, Horvath R, Scheffer IE, Tzadok M, Miller I, Koenig MK, Lacy A, Davis R, Garcia-Cazorla A, Saneto RP, Brandabur M, Blair S, Koutsoukos T and De Vivo D A randomized, double-blind trial of triheptanoin for drug-resistant epilepsy in glucose transporter 1 deficiency syndrome. Epilepsia . 63(7): 1748-1760.
- Sánchez-Lijarcio O, Yubero-Siles D, Leal F, Couce ML, González Gutiérrez-Solana L, López-Laso E, Garcia-Cazorla A, Pias-Peleteiro LD, de Azua Brea B, Ibáñez-Micó S, Mateo-Martínez G, Troncoso-Schifferli M, Witting-Enriquez S, Ugarte M, Artuch-Iriberri R and Pérez-Dueñas B The clinical and biochemical hallmarks generally associated with GLUT1DS may be caused by defects in genes other than SLC2A1. CLINICAL GENETICS . 102(1): 40-55.
Projectes
- Nom del projecte:
- Sinapsis en un chip: medicina personalizada en trastornos genéticos del neurodesarrollo que afectan a la comunicación sináptica
- Investigador/a principal
- MªAngels García Cazorla
- Entitat/es finançadora/es:
- Instituto de Salud Carlos III (ISCIII)
- Codi
- PI21/00073
- Data de inici-fi:
- 2022 - 2024
- Nom del projecte:
- Subvencions per a la contractació de personal investigador en formació (PIF-Salut). Beneficiari: Uliana Musokhranova
- Investigador/a principal
- MªAngels García Cazorla
- Entitat/es finançadora/es:
- Departament de Salut - Generalitat de Catalunya
- Codi
- SLT017/20/000199
- Data de inici-fi:
- 2021 - 2024
- Nom del projecte:
- Teràpies personalitzades pels trastorns cognitiu-conductuals de les malalties hereditàries del metabolisme en l'edat pediàtrica
- Investigador/a principal
- MªAngels García Cazorla
- Entitat/es finançadora/es:
- Agaur - Agència de Gestió d'Ajuts Universitaris i de Recerca
- Codi
- 2020 DI 103
- Data de inici-fi:
- 2021 - 2024
Notícies
-
Nova eina per a predir la gravetat de la malaltia minoritària hiperglicinèmia no cetòsica
Un equip internacional liderat per la Dra. Àngels García Cazorla, investigadora de l'Institut de Recerca Sant Joan de Déu i neuropediatra de l'Hospital Sant Joan de Déu Barcelona, ha presentat un nou enfocament de la malaltia hiperglicinèmia no cetòsica que pot predir la gravetat en els infants afectats. L'estudi s'ha publicat a la revista Annals of Neurology.
-
La suplementació amb precursor de la dopamina i la serotonina podria tenir efectes neuroprotectors en infants amb epilèpsia d'inici precoç
Un equip de recerca de l'Institut de Recerca Sant Joan de Déu demostra que la suplementació amb neurotransmissors com la dopamina i la serotonina podria protegir el cervell dels infants menors de 3 anys amb epilèpsia d'inici precoç. L'article ha estat publicat a la revista científica Developmental Medicine & Child Neurology.
-
Descobreixen noves característiques fenotípiques en trastorns relacionats amb el metabolisme dels neurotransmissors
Un treball co-liderat per la Dra. Àngels Garcia-Cazorla, Institut de Recerca Sant Joan de Déu (IRSJD), ha estudiat a més de 270 pacients amb malalties neuro-metabòliques ultra rares per descriure i avaluar les seves característiques clíniques i bioquímiques inicials, i millorar-ne així el seu diagnòstic.