Délia Yubero Siles
Investigador
Grup de recerca
Línia de recerca:
Aplicació i gestió de tècniques de genòmica i big data per al diagnòstic
La investigadora Délia Yubero es va llicenciar en Biologia l'any 2011 a la Universitat de Barcelona i va cursar un Màster en Biologia del Desenvolupament i Genètica finalitzat l'any 2012 a la Universitat de Barcelona.
La seva trajectòria científica s'inicia amb la incorporació al grup de malalties metabòliques liderat pel Dr. Rafael Artuch (Hospital Sant Joan de Déu Barcelona), realitzant la tesi doctoral emmarcada en el projecte d'investigació sobre patologies mitocondrials, en concret sobres les deficiències de Coenzim Q10 en pacients neuropediàtrics. L’any 2016 va obtenir el seu Doctorat en Biologia.
L'any 2016 es va incorporar al Servei de Medicina Genètica i Molecular de l'Hospital Sant Joan de Déu Barcelona, on s'ha creat una plataforma d'anàlisi genòmic que disposa dels recursos tecnològics per potenciar el diagnòstic de pacients amb malalties minoritàries.
Actualment, participi com a responsable del diagnòstic genètic de malalties monogèniques hereditàries mitjançant l'ús de tècniques de seqüenciació massiva, abraçant tot el rang de disciplines en les quals l'Hospital Sant Joan de Déu Barcelona dóna servei, entre les quals es troben la immunologia, neurologia, trastorns neuromusculars, nefrologia, genètica clínica, endocrinologia, oftalmologia, etc.
El seu interès científic i experiència es focalitza en aquelles malalties minoritàries d'origen genètic causades per una disfunció mitocondrial, l'origen de les quals pot trobar-se en gens del genoma nuclear o mitocondrial. També, recentment els hi han concedit un projecte de recerca que tracta de crear una xarxa interhospitalària de variants genòmiques mitjançant tecnologia Beacon, amb l'objectiu de compartir coneixement i crear estàndards comuns a nivell territorial. Tant el desenvolupament de nous biomarcadors que ajudin i orientin el diagnòstic, així com l'aplicació i compartició de les noves tecnologies del camp de la genòmica ha sigut i segueix sent un dels objectius clau de la nostra recerca, orientada al pacient a través de la col·laboració i intercomunicació multi-disciplinar de diversos professionals.
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona Últimes publicacions
- Sánchez-Lijarcio O, Yubero-Siles D, Leal F, Couce ML, González Gutiérrez-Solana L, López-Laso E, Garcia-Cazorla A, Pias-Peleteiro LD, de Azua Brea B, Ibáñez-Micó S, Mateo-Martínez G, Troncoso-Schifferli M, Witting-Enriquez S, Ugarte M, Artuch-Iriberri R and Pérez-Dueñas B The clinical and biochemical hallmarks generally associated with GLUT1DS may be caused by defects in genes other than SLC2A1. CLINICAL GENETICS . 102(1): 40-55.
- Bullich G, Matalonga L, Pujadas M, Papakonstantinou A, Piscia D, Tonda R, Artuch-Iriberri R, Gallano P, Garrabou G, González JR, Grinberg-Vaisman DR, Guitart M, Laurie S, Lázaro C, Luengo C, Martí R, Milà M, Ovelleiro D, Parra G, Pujol A, Tizzano E, Macaya A, Palau F, Ribes A, Pérez-Jurado LA and Beltran S Systematic Collaborative Reanalysis of Genomic Data Improves Diagnostic Yield in Neurologic Rare Diseases. JOURNAL OF MOLECULAR DIAGNOSTICS . 24(5): 529-542.
- Bellusci M, Paredes-Fuentes AJ, Ruiz-Pesini E, Gómez B, Martín MA, Montoya J and Artuch-Iriberri R The Genetic Landscape of Mitochondrial Diseases in Spain: A Nationwide Call GENES . 12(10): 1590.
Projectes
- Nom del projecte:
- Catalan Interhospital Network of Genetic Variants to Improve Genetic Diagnosis in Rare Diseases
- Investigador/a principal
- Délia Yubero Siles
- Entitat/es finançadora/es:
- Fundació La Marató de TV3
- Codi
- 590/C/2020
- Data de inici-fi:
- 2021 - 2024
Notícies
-
L’IRSJD participa en nou projectes de recerca en malalties rares finançats per La Marató
Cinc dels projectes finançats estan coordinats pels investigadors i investigadores de l'Institut de Recerca Sant Joan de Déu (IRSJD).