El Dr. Francesc Palau lidera la edición del nuevo Nelson Pediatric Textbook of Rare Diseases, una obra de referencia internacional

El Dr. Francesc Palau, investigador distinguido SJD del Institut de Recerca Sant Joan de Déu (IRSJD), y miembro del grupo de investigación Neurogenética y Medicina Molecular, es coeditor de la primera edición del Nelson Pediatric Textbook of Rare Diseases: Genomic Etiologies and Genetic Diagnosis, una nueva obra de referencia internacional publicada por Elsevier dentro de la prestigiosa colección Nelson, considerada uno de los estándares mundiales en pediatría.

El volumen, editado conjuntamente con el profesor Robert M. Kliegman, reúne la experiencia de más de un centenar de expertos internacionales y ofrece una visión exhaustiva de las enfermedades raras pediátricas desde una perspectiva basada en la medicina genómica. El libro aborda tanto las bases moleculares de estas patologías como las estrategias actuales para su diagnóstico y manejo clínico y terapéutico, con el objetivo de facilitar una atención más precisa y personalizada a los niños con enfermedades minoritarias.

La participación del Dr. Palau como coeditor refleja su trayectoria de referencia internacional en el ámbito de la genética médica y las enfermedades raras. Desde el IRSJD, co-lidera el grupo Neurogenética y Medicina Molecular, centrado en la investigación de los mecanismos moleculares de las enfermedades neurológicas hereditarias y en el desarrollo de nuevas herramientas diagnósticas y terapéuticas. Su actividad investigadora contribuye a trasladar el conocimiento científico a la práctica clínica, un objetivo compartido por el Instituto y el Hospital Sant Joan de Déu Barcelona.

Nelson Pediatric Textbook of Rare Diseases: Genomic Etiologies and Genetic Diagnosis

El Nelson Pediatric Textbook of Rare Diseases pone de manifiesto el papel central que ha adquirido la genética en el diagnóstico de las enfermedades raras y ofrece contenidos estructurados por sistemas, con capítulos dedicados a trastornos neurológicos, metabólicos, inmunológicos, mitocondriales, epigenéticos y otros grupos de enfermedades minoritarias. La obra está dirigida a pediatras, genetistas, especialistas hospitalarios y profesionales de las ciencias de la salud implicados en la atención de pacientes con enfermedades raras. El tratado consta de 61 capítulos, con participación, en 9 capítulos, de 16 facultativos de 11 servicios del Hospital e investigadores del Instituto de Recerca.

Esta publicación consolida la proyección internacional de la investigación desarrollada en el IRSJD y refuerza el compromiso del Instituto con la generación y la transferencia de conocimiento en un ámbito tan relevante como el de las enfermedades raras, donde la investigación biomédica es clave para avanzar hacia diagnósticos más rápidos y nuevas oportunidades terapéuticas.