Rafael Artuch Iriberri
Jefe de Grupo Senior
Grup de recerca
Perfils professionals a les xarxes
Últimes publicacions
- Oliva-Mussara C, Arias A, Ruiz-Sala P, Garcia-Villoria J, Carling R, Bierau J, Ruijter GJG, Casado-Rio M, Ormazabal-Herrero A and Artuch-Iriberri R Targeted ultra performance liquid chromatography tandem mass spectrometry procedures for the diagnosis of inborn errors of metabolism: validation through ERNDIM external quality assessment schemes CLINICAL CHEMISTRY AND LABORATORY MEDICINE . : .
- Adel MR, Antón-Galindo E, Gago-Garcia E, Arias-Dimas A, Arenas C, Artuch-Iriberri R, Cormand B and Fernandez-Castillo N Decreased Brain Serotonin in rbfox1 Mutant Zebrafish and Partial Reversion of Behavioural Alterations by the SSRI Fluoxetine. Pharmaceuticals . 17(2): .
- Cascajo-Almenara MV, Julià-Palacios NA, Urreizti R, Sánchez-Cuesta A, Fernández-Ayala DM, García-Díaz E, Oliva-Mussara C, O Callaghan MDM, Paredes-Fuentes AJ, Moreno-Lozano PJ, Muchart-Lopez J, Nascimento-Osorio A, Ortez-Gonzalez CI, Natera-de Benito D, Pineda M, Rivera N, Fortuna TR, Rajan DS, Navas P, Salviati L, Palau F, Yubero-Siles D, Garcia-Cazorla A, Pandey UB, Santos-Ocaña C and Artuch-Iriberri R Mutations of GEMIN5 are associated with coenzyme Q10 deficiency: long-term follow-up after treatment EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS . : .
Projectes
- Nom del projecte:
- Pipeline para el diagnóstico y seguimiento de pacientes con enfermedades mitocondriales basado en un análisis multiómico: Mitoverso
- Investigador/a principal
- Rafael Artuch Iriberri
- Entitat/es finançadora/es:
- Artuch Iriberri, Rafael, Instituto de Salud Carlos III (ISCIII)
- Codi
- PI23/00006
- Data de inici-fi:
- 2024 - 2026
- Nom del projecte:
- ÚNICAS. Implementation of a Pediatric Network for Personalised Medicine in rare pediatric diseases. A Pilot Project.
- Investigador/a principal
- Rafael Artuch Iriberri
- Entitat/es finançadora/es:
- Artuch Iriberri, Rafael, Instituto de Salud Carlos III (ISCIII), Fundació Privada per a la Recerca i la Docència Sant Joan de Déu - FSJD
- Codi
- PMP22/00008
- Data de inici-fi:
- 2023 - 2025
- Nom del projecte:
- Desarrollo de una plataforma de análisis metabolómico dirigido para el diagnóstico e investigación de enfermedades raras de base genética
- Investigador/a principal
- Rafael Artuch Iriberri
- Entitat/es finançadora/es:
- Hospital Sant Joan de Déu - Esplugues HSJD
- Codi
- BR202102
- Data de inici-fi:
- 2022 - 2025
Notícies
-
Generen un model basat en cèl·lules mare que permet estudiar una malaltia ultrarara que causa parkinsonisme infantil
Un equip d'investigadores de l'Institut de Recerca de Sant Joan de Déu (IRSJD), l'Institut d'Investigació Biomèdica de Bellvitge (IDIBELL), l'Institut de Recerca de Sant Pau (IIB Sant Pau) i la UB, han generat el primer model d'aquesta malaltia que permet reproduir les característiques i la resposta al tractament que tenen els pacients.
-
Share4Rare i CIBERER llancen un pòdcast per a pacients amb malalties rares per explorar els nous avanços en la investigació
Share4Rare, un projecte de l’IRSJD, i el Centre de Recerca Biomèdica en Xarxa de Malalties Rares (CIBERER) han posat en marxa un pòdcast mensual anomenat "La ciència del singular".
-
Desenvolupen un dispositiu per facilitar el seguiment de malalties metabòliques hereditàries i hepàtiques
Els Drs. Rafael Artuch i Xavier Rosell, de l’IRSJD, col·laboren en un projecte de la Universitat Autònoma de Barcelona que ha desenvolupat un nou dispositiu que permet monitoritzar la quantitat d'amoni en sang a peu del pacient.
Activitats
-
Defensa tesi doctoral: Abraham José Paredes Fuentes
Aula de Graus de la Facultat de Biologia · UB
-
III Jornada Científica de l'IRSJD
Aula Magna - Edifici Ramon Margalef · Facultat de Biologia de la UB